難治型甲狀腺癌抗癌路艱辛！台大研發「基因檢測套組」 精準找出救命藥
許寶仁 報導 ｜ 2024/12/24 15:48
不只女星徐若瑄，不少名人曾被診斷出甲狀腺癌。相較於其他癌症，甲狀腺癌的惡性度低、預後佳，但仍有10％難治型甲狀腺癌無法以傳統手術及放射性碘治療。台大醫院研發全台首創的次世代基因定序檢測套組，可幫助患者精準用藥。
難治型甲狀腺癌占10％ 傳統治療無效 患者無助
台大醫院今（12/24）發表最新研究成果，由台大醫院內科部、腫瘤部、基因醫學部，與台大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所合作開發，一個完整的包含50個甲狀腺癌基因及19個融合基因的甲狀腺癌次世代（NGS）基因檢測套組，幫助難治型甲狀腺癌患者精準找到對應的基因標靶治療，可大幅提升治療成效。
據最新癌症登記資料，2022年全台新發生甲狀腺癌個案共5601人，在10大癌症排名第7。台大醫院內科部副主任王治元表示，單是台大總院每年新增的甲狀腺癌患者約400人，今年至今就新增了420人，儘管9成以上甲狀腺癌屬於分化型甲狀腺癌，預後佳，被稱為「友善癌症」；但另有約10%難治性甲狀腺癌無法以手術及放射性碘的治療。
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甲狀腺癌復發、轉移 NGS基因檢測幫找救命藥
台大醫院內科部主治醫師施翔蓉分享，一名77歲患者6年多前因脖子痠、右手麻與無力前來就醫，發現有甲狀腺癌合併肺部與頸椎轉移，開啟了辛苦的抗癌之路。
施翔蓉說明，這名患者除了接受緊急頸椎手術，以避免永久的神經壓迫後遺症；另外也接受了甲狀腺全切除術、頸部淋巴結廓清和放射性碘的治療，但可惜肺部轉移腫瘤不吸收放射性碘，治療無效；於是開始使用多靶點標靶治療，同時頸椎也再補以放射線治療。接下來約3年的時間雖然肺腫瘤縮小，但多靶點標靶治療也使患者出現嚴重腹瀉和皮疹脫皮現象，抗癌歷程相當辛苦。
所幸個案接受台大團隊研發的NGS基因檢測套組，發現有BRAFV600E和TERTp的基因突變，這類型突變幸好有相對應的基因標靶治療可用，於是病患改用這個基因標靶治療，副作用減少許多，且肺腫瘤進一步縮小，轉變為可吸收放射性碘的狀況而得到進一步治療。
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精準選用適合的基因標靶藥物 非用於癌症篩檢
台大基因體暨蛋白體醫學研究所長陳沛隆表示，這個NGS基因檢測套組是目前台灣針對甲狀腺癌基因檢測中最完整的檢測套組，也通過了TAF以及LDTs醫療檢測認證。主要可幫助病人選用適合的基因標靶治療，以減少副作用、增加療效，有時也可以協助預測預後或基因標靶藥物本身或其他治療的療效，但並非用於篩檢甲狀腺或相關基因的癌症。
陳沛隆表示，傳統基因檢測費用昂貴，而台大自行開發的基因檢測套組自費僅近2萬元。目前健保署已給付NGS檢測費用，依套組大小給付1萬至3萬的點值，研究團隊將收集更多臨床實證，下一步考慮向健保申請給付，嘉惠更多病人。
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◎ 圖片來源／台大醫院提供
◎ 諮詢專家／王治元醫師．施翔蓉醫師．陳沛隆教授
