腹痛暴瘦竟是卵巢癌！大數據鎖定BRCA高風險家族 基因檢測預防癌症
一名50歲王女士因長期腹痛，短時間內體重驟降7至8公斤，最終確診為卵巢惡性腫瘤且帶有BRCA基因突變。這項發現不僅影響她個人的治療方向，更牽動整個家族的健康風險評估。王女士其中一位姊妹接受後續的高風險家族BRCA遺傳性癌症基因檢測評估，結果確認並未帶有BRCA基因突變，終於放下心中大石。
腹痛暴瘦竟是卵巢癌 基因檢測揪出家族風險
50歲的王女士因長期腹痛求醫，原以為與既往腸胃疾病或闌尾炎手術有關，期間也曾至他院治療但症狀未改善，甚至在短時間內出現7至8公斤體重下降。意識身體異常後，王女士至奇美醫院門診檢查，經影像與病理診斷後確診為卵巢惡性腫瘤，且具有BRCA基因突變。醫療團隊立即安排3次前導性化療後進行減積手術，並搭配化療與標靶治療，目前病情穩定並持續追蹤。
由於卵巢癌與BRCA1/BRCA2遺傳性基因突變有高度相關，這也意味著王女士的直系血親與手足可能同樣具有較高風險。王女士有3位姊妹，其中一位妹妹現於奇美醫院任職，在「健康台灣深耕計畫」補助下，於奇美醫院「病理診斷及癌症基因檢測諮詢門診」接受高風險家族BRCA遺傳性癌症基因檢測評估，結果確認並未帶有BRCA基因突變，讓家人得以安心。
另兩位居住北部的姊妹，將於返回台南時再進行安排基因檢測與風險評估。藉由提前掌握家族成員的健康風險，讓家人能及早展開預防、追蹤與管理，協助家族築起癌症防線。
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癌症登記再快轉 大數據主動守護親屬健康
根據衛生福利部國民健康署於2025年底公布的2023年癌症登記資料顯示，台灣每3分48秒就新增1名癌症個案，發生速度比前一年再快14秒。其中，因遺傳性基因突變引起的癌症，往往具備更早發性、更具家族聚集性的特徵，更凸顯及早辨識高風險族群的重要性。
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奇美醫院醫學研究部長暨精準醫學中心主任李健逢指出，透過奇美醫療體系醫療大數據，可主動篩選出潛在的BRCA基因突變族群。由於BRCA突變屬於「顯性遺傳」，子女與手足有高達50%的遺傳機率，因此奇美醫院將防線從醫院延伸至家庭與社區，針對一等親及二等親屬，包括父母、子女、兄弟姊妹，若患有相關癌症且帶有突變的健康家屬，能在疾病發生前先掌握「健康的發球權」，提前辨識風險並啟動高風險追蹤管理。
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NGS檢測搭配智慧平台 量身打造精準治療方案
李健逢說明，除了前端預防，對於已確診的病友，奇美醫院導入以次世代定序（NGS）為核心的「微量殘存病灶（MRD）」檢驗，能精準偵測血液中微小的循環腫瘤DNA變化。結合「智慧腫瘤決策平台」，醫師能快速整合病理、影像與分子檢測資訊，為病人量身打造精準治療計畫。
這套「預防、篩檢、精準治療」的整合模式，不僅能縮短以往冗長的等待期，更能有效降低重複治療與藥物副作用，提升治療精準度。
BRCA突變關乎全家健康 四大專科啟動追蹤機制
李健逢強調，BRCA1/2基因突變不僅會大幅增加女性罹患乳癌的風險，風險達55至72%，也會提高卵巢癌的機率，同時與男性乳癌、攝護腺癌及胰臟癌息息相關。
因此，對於BRCA檢測呈現陽性的民眾，奇美醫院亦依照癌症種類分流至乳房醫學中心、婦產部、家庭醫學部、泌尿外科等專科團隊，提供高風險追蹤與早期監測，並依2025年美國國家綜合癌症網絡（NCCN）國際指引，量身規劃影像檢查與追蹤頻率，確保高風險族群能獲得最及時的醫療介入。
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九家醫療院所一起建立「學習型照護聯盟」
透過精準醫學、系統化追蹤與全程管理，奇美醫院正一步步把癌症防治從「治療疾病」轉為「管理風險」，協助民眾在癌症敲門前就築好防線。
院長林宏榮指出，未來將持續在「健康台灣深耕計畫」支持下，深化以人為核心的防癌模式，陪伴民眾與家庭，把希望留在疾病發生之前，共同守護家庭的健康與幸福。
◎ 圖片來源／奇美醫院提供
◎ 資料來源／林宏榮醫師．李健逢醫師
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