他全身斑斑點點並非沒洗澡 竟是得到這種隱性遺傳！
｜ 2018/08/22 18:41
示意圖／TVBS
一名25歲男性從8歲起，就因為全身出現斑斑點點的，總是被同學嘲笑是不是沒洗澡或是沒洗乾淨，讓他相當自卑。如今，三總與中研院團隊研究發現，這種不明原因的皮膚病，主要是因為體內GPNMB蛋白缺失，未來有機會研發出小分子抑制劑藥物讓病情獲得控制。
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診治這名患者的三軍總醫院皮膚科部主治醫師江建平表示，色素異常性皮膚澱粉樣變性症，主要徵狀是在皮膚出現廣泛的色素沉著及色素脫失的斑點，伴隨輕微或無皮膚搔癢症，通常在青春期前發病，也有2、3歲就出現症狀。
全台灣截至目前為止只有9個案例被發表。三總與中研院研究團隊便以這些個案進行全基因組關聯性分析，發現了色素異常性皮膚澱粉樣變性症是由於GPNMB蛋白（非轉移性黑色素瘤醣蛋白）缺失所導致的自體隱性遺傳疾病，而非過去以為的是顯性遺傳疾病。
▲江建平醫師解說疾病的狀況。
江建平樂觀地指出，此類皮膚病目前無藥物根治，不過現在找到病因後，未來可能研發出小分子抑制劑藥物讓病情能獲得控制。患者平日一定要注意防曬、減少摩擦，如避免去角質、搓洗身體、穿太硬的材質的衣服等，以免症狀變得更嚴重，若有皮膚搔癢情形，可以使用適合的乳液舒緩症狀。
◎ 記者／曾金月報導 ◎ 圖片／達志影像 ‧三總提供
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