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醫療

他全身斑斑點點並非沒洗澡 竟是得到這種隱性遺傳!

  • 健康2.0
  • 2018/08/22 18:41
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  • 他全身斑斑點點並非沒洗澡 竟是得到這種隱性遺傳!
    示意圖/TVBS

    一名25歲男性從8歲起,就因為全身出現斑斑點點的,總是被同學嘲笑是不是沒洗澡或是沒洗乾淨,讓他相當自卑。如今,三總與中研院團隊研究發現,這種不明原因的皮膚病,主要是因為體內GPNMB蛋白缺失,未來有機會研發出小分子抑制劑藥物讓病情獲得控制。

     

    診治這名患者的三軍總醫院皮膚科部主治醫師江建平表示,色素異常性皮膚澱粉樣變性症,主要徵狀是在皮膚出現廣泛的色素沉著及色素脫失的斑點,伴隨輕微或無皮膚搔癢症,通常在青春期前發病,也有2、3歲就出現症狀。

     

    全台灣截至目前為止只有9個案例被發表。三總與中研院研究團隊便以這些個案進行全基因組關聯性分析,發現了色素異常性皮膚澱粉樣變性症是由於GPNMB蛋白(非轉移性黑色素瘤醣蛋白)缺失所導致的自體隱性遺傳疾病,而非過去以為的是顯性遺傳疾病。

     

    他全身斑斑點點並非沒洗澡 竟是得到這種隱性遺傳!

    ▲江建平醫師解說疾病的狀況。

     

    江建平樂觀地指出,此類皮膚病目前無藥物根治,不過現在找到病因後,未來可能研發出小分子抑制劑藥物讓病情能獲得控制。患者平日一定要注意防曬、減少摩擦,如避免去角質、搓洗身體、穿太硬的材質的衣服等,以免症狀變得更嚴重,若有皮膚搔癢情形,可以使用適合的乳液舒緩症狀。


    ◎ 記者/曾金月報導 ◎ 圖片/達志影像 ‧三總提供  

     

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