腹痛可大可小 女童反覆胰臟炎入院險致命
｜ 2018/12/12 11:19
6歲的小君兩年前因為肚子痛至醫院就診，經診斷為胰臟炎。兩年來，她反覆罹患胰臟炎，並且每次都會合併肺炎，多次住院接受治療；今年初再次發作，甚至住進加護病房。由於兒童反覆性急性胰臟炎非常罕見，醫療團隊為她安排一系列檢查後證實，她罹患了罕見的「囊狀纖維化」疾病。
示意圖／TVBS
兒童罹患急性胰臟炎的常見原因包括感染、藥物或外傷；台北慈濟醫院兒科部腸胃科醫師余俊賢表示，像小君這樣反覆性急性胰臟炎的情形相當少見，因此在排除膽胰管結構異常導致阻塞、毒藥物、高脂血症、高血鈣症與自體免疫疾病等因素後，懷疑可能是基因異常導致。
囊狀纖維化是一種染色體遺傳疾病，歐美白種人罹患率約為1/2000，亞洲人更為罕見，僅有1/3萬～1/10萬。台北慈濟醫院兒科部遺傳專科醫師蔡立平說明，當父母的基因中各帶一條CFTR（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）缺陷基因的染色體，則孩子罹患囊狀纖維化的機率為25％。
囊狀纖維化會影響到多個器官及外分泌腺，症狀相當多變且表現不一。若影響腸道，可能造成腸阻塞、食慾不振、腹痛腹脹、腸套疊、胃食道逆流等；影響膽管則有黃疸、脂肪肝；影響胰管導致胰臟炎、脂肪吸收不良；影響汗腺造成汗液收縮、皮膚有鹹味；影響生殖系統造成發育異常而不孕；影響脊椎導致脊椎側彎。而最嚴重的是影響呼吸道，患者若時常痰液黏稠排不出去，容易有綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌的感染，是囊狀纖維化的主要致命因素。
▲ 小君目前每周使用拍痰背心3次，幫助清除痰液。
由於囊狀纖維化目前並尚無藥物可完全治癒，只能依患者症狀提供輔助治療。以小君為例，余俊賢建議每天水分攝取量增加為標準量的1.5～2倍，避免分泌物太黏稠；並安排她每周3次至醫院使用拍痰背心，並使用居家清痰器，避免濃痰液堆積，引發呼吸道感染。
囊狀纖維化雖然目前無法根治，但若能盡早診斷，輔助治療可減緩疾病惡化的速度；尤其是幼童反覆腹痛，並有長期咳嗽症狀，應及時就醫檢查。
◎ 編輯／王家瑜報導 ◎ 圖片來源／台北慈濟醫院‧達志影像/shutterstock提供
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