她才2歲就腹痛不止、長胸部，竟是全球首例疾病！

2歲的蔡小妹，經常腹痛進出醫院數次，到了6歲時，發現胸部提早發育，就醫診斷是性早熟；不料，10歲時，腹痛症狀加劇，經腹部電腦斷層檢查，才發現左側卵巢靜脈較正常人粗大，有靜脈曲張的現象，確診為「性早熟合併骨盆腔鬱血症候群」，為全球首例。

示意圖／TVBS

三總小兒分泌及新陳代謝科主任林建銘指出，蔡小妹受腹痛困擾多年，影像學確診為骨盆腔鬱血症候群；同時，第二性徵過早出現，抽血檢驗發現體內荷爾蒙數值較高，診斷為性早熟。目前為全球第一個案例，同時被診斷性早熟合併骨盆腔鬱血症候群的青少年女生。

所謂的「骨盆腔鬱血症候群」，是骨盆腔靜脈曲張導致的慢性下腹部疼痛，並伴隨其它的症狀，包括：經痛、性交疼痛、子宮不正常出血等。林建銘表示，骨盆腔鬱血症候群好發在孕齡或有多次生產經驗婦女，可能與女性賀爾蒙分泌及刺激相關；然而，骨盆腔鬱血症候群卻很少在兒童或青少年身上被發現，造成兒科醫師診斷上的困難。

由於蔡小妹同時被診斷有性早熟及骨盆腔鬱血症候群，再加上年紀太小，不適合接受侵入性血管栓塞治療。經過多方考量後，醫療團隊開始使用為期3年荷爾蒙抑制藥物治療，結果患者的腹痛及骨齡超前的情形，都有顯著改善；針對其左側卵巢靜脈曲張問題，進行血管栓塞手術，且術後恢復情況良好。

林建銘強調，透過此全球首例的性早熟合併骨盆腔鬱血症候群個案，發現可給予荷爾蒙抑制藥物，幫助改善腹痛及骨齡超前等症狀，可作為血管栓塞手術前的過渡性治療。

◎ 編輯／郭庚儒報導 ◎ 圖片來源／達志影像/shutterstock提供

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