他心臟腫3.5倍差點喪命！為買終生險不做篩檢 猛爆型龐貝氏症險奪命

一名出生27天大的男嬰，因心肌肥厚、呼吸困難被緊急送醫，檢查發現心臟腫大3.5倍，確診為罕見疾病「龐貝氏症」，經北榮搶救40天，日前終於出院，成為20幾年來最嚴重的案例。醫師提醒，千萬不要為了買商業保險，錯失篩檢時機，龐貝氏症越晚治療效果越差，早點介入，孩子可以跟正常人一樣。

為了買新生兒終生保險延誤篩檢 男嬰出生27天呼吸衰竭

台北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳表示，這名男嬰的媽媽，當初希望等到寶寶1個月大再做自費的新生兒篩檢，結果寶寶27天就呼吸衰竭、心臟肥大。就醫檢查發現心臟受傷酵素異常的高，心臟也大到引起呼吸衰竭。台中的醫院緊急通知北榮，北榮團隊立刻到台中接回寶寶，到院當天就完成診斷和給藥，確診為龐貝氏症。

龐貝氏症男嬰心臟腫大3.5倍 氣管被心臟壓扁

楊佳鳳表示，雖然治療方向正確，但寶寶延誤太久，即使給藥，病情仍持續惡化，在給藥48～72小時後，更因氣道阻塞、氣管被心臟完全壓扁，呼吸器打不進氧氣，得在床邊緊急置換氣管內管。楊佳鳳說，當時寶寶的心臟已有正常的3.5倍大、全身積水腫到沒皺褶、腎臟沒灌流沒小便、心跳也掉到30下，氣管內管插到最深的第一分支最上面，腸子也像浮在一碗湯裡面，腹水很嚴重。除了給予心臟按摩，也通知葉克膜小組，同時跟家屬討論放棄治療同意書，過程相當驚險。所幸在住院第13天，男嬰終於停止惡化，在第40天順利出院。

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龐貝氏症患者缺乏酵素無法分解肝醣

楊佳鳳解釋，龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。

龐貝氏症嬰兒型不及時治療 通常1歲前死亡

龐貝氏症疾病分成兩種類型，其中嬰兒型的患者若不及時治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。在台灣平均每2萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者。治療方式為每2周，施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素，越早治療預後越好。

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全球僅台灣提供龐貝氏症篩檢和用藥

楊佳鳳表示，北榮負責全國2/3新生兒龐貝氏症，是台灣最大篩檢中心，更首創全球最高效率龐貝氏症確診治療流程，平均到院6小時可以提供治療。全球只有台灣針對龐貝氏症有提供篩檢和給付酵素補充療法，目前有超過100位患者，最大的已經16歲，很多國家不給付、不篩檢，台灣是標竿。

龐貝氏症及早治療可像正常孩子 台灣棠棠案例成標竿

而只要及早介入治療，就有可能跟正常孩子一樣生長。她舉例，個案棠棠出生一周被診斷龐貝氏症並立即治療，現在10歲，不但在正常學校上課，甚至勇奪游泳比賽第一名。這起案例在國際發表時，獲得與會專家熱烈鼓掌而打斷演說，國際知名專家甚至表示，這是台灣創造的世界奇蹟。

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保險公司不保先天疾病 買保險和篩檢可以一起做

北榮兒童醫學部主任牛道明表示，新生兒出生48～72小時內，要做公費的21項新生兒篩檢，但龐貝氏症屬於自費篩檢項目，以前篩檢率高達9成，但現在掉到近7成。經詢問結果是，有些家長為了買商業保險，想等保險過了等待期，再回來做篩檢。他強調，以醫師立場很贊成買私人保險，但這和新生兒篩檢並不衝突，可以一起做，很多保險公司都不保先天疾病，並不需要因此延誤篩檢時機。他更表示，已有4、5例個案因此被延遲，上述男嬰是有史以來最嚴重的案例。

自費新生兒篩檢率從9成降為近7成

楊佳鳳表示，目前自費的新生兒篩檢項目，包括溶小體五合一篩檢，可檢驗法布瑞氏症、龐貝氏症、高雪氏症、黏多醣第一、二型，費用為950元。另外還有嚴重複合型免疫缺乏症、SMA、ALD腎上腺腦白質失養症，費用為1080元、生物素酵素缺乏症、裘馨氏肌肉失養症則是470元。其中龐貝氏症從2008年開始篩檢，涵蓋率97％，但這幾年剩下67％，值得重視。

而雖然絕大部分龐貝氏症患者規則治療4～6個月後，心臟可恢復正常並維持10年不變，但早期治療可減少併發症，晚一點治療，在國外有病人氣切或終生坐輪椅，「只要一點點差距，預後都不一樣」。

心肌曾受損未來恐有併發症

兒童心臟科醫師范文博表示，新生兒疾病有其急迫性，北榮收治的40幾例龐貝氏症個案中，以這例是最嚴重的個案，屬於很肥厚的心肌病變，雖然治療後心臟大小已恢復正常，但未來心臟或肌肉是否會受到影響，還需要密切觀察。牛道明也指出，肌肉受到這麼嚴重的破壞，有些可能不可逆，恐留下後遺症。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵也呼籲，為了買保險而不做新生兒篩檢是一大迷思，不管是壽險或醫療險，都不會接受遺傳疾病，千萬別因此延誤篩檢時機。

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◎ 圖片來源／北榮提供
◎ 諮詢專家／牛道明醫師．楊佳鳳醫師．范文博醫師．陳莉茵創辦人

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