花了2年才確診！30歲女「走路像機器人」找不到原因 這巨星竟成罕病確診關鍵

一名30歲女子，因國際巨星席琳狄翁公開罹患僵硬人症候群的消息，才意識到自己長期困擾的肌肉僵硬症狀可能與這罕見疾病有關。在多次就醫後，她最終確診並開始接受治療。醫師表示，這起案例不僅展示了罕病診斷的難度，也提醒及早發現與治療的重要性。

巨星罕病成她確診關鍵

一名30多歲的女子，兩年多前開始感受到雙腿異常沉重，原本以為是運動傷害，然而即便遍訪醫師與進行復健治療，肌肉的僵硬感依然無法緩解，日常生活中的走路、用餐、洗澡等活動逐漸成為挑戰。直到國際巨星席琳狄翁公開罹患僵硬人症候群的消息後，這名女子才意識到自己的症狀可能與該病相似，並決定前往台北醫學大學附設醫院就診。經過詳細檢查後，確診為僵硬人症候群，並開始接受免疫治療。治療後，她的肌肉僵硬獲得緩解，目前定期接受免疫球蛋白治療，走路不再像機器人，並且開始重新享受戶外活動，甚至能夠偶爾前往較平坦的郊山踏青。

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僵硬人症候群的病因與機制

台北醫學大學附設醫院神經內科主治醫師戴瑞億表示，僵硬人症候群（Stiff Person Syndrome, SPS）是一種由神經與自體免疫系統異常引起的罕見疾病。該病的盛行率約為百萬分之一，全球罹病者少之又少，台灣估計有二十餘名患者。儘管目前對該病的確切致病原因尚未完全了解，但越來越多的研究表明，這與自體免疫系統異常密切相關。

大約60％的患者會在血液和腦脊髓液中檢測到GAD（麩胺酸脫羧基酶）抗體濃度上升。GAD是負責合成神經傳導物質GABA的酵素，GABA能有效抑制神經系統的過度興奮，維持神經的正常運作。當自體免疫系統攻擊GAD酵素時，GABA的合成受到抑制，神經興奮性過高，造成肌肉過度收縮，進而引發僵硬人症候群的症狀。

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僵硬人症候群早期診斷的挑戰、治療方式

由於僵硬人症候群的症狀與其他神經系統疾病，如巴金森氏症、多發性硬化症、纖維肌痛症候群等有些相似，因此患者常常在初期被誤診或延誤診斷。當患者出現下肢僵硬感和步態異常時，常會誤以為是運動傷害或其他較常見的疾病，直到症狀加重才進行進一步檢查。

戴瑞億指出，診斷僵硬人症候群需要結合神經學檢查、血液檢測及腦脊髓液檢測，這些檢查有助於確認患者體內是否存在異常的GAD抗體。確診後，病人可開始接受藥物治療，其中，免疫球蛋白注射療法是目前常用的治療方式之一，這有助於調節患者異常的自體免疫反應，並緩解肌肉僵硬的症狀。

此外，由於症狀的多樣性，患者有時會先被引導至其他科別就診。戴瑞億建議，若病人初期的症狀為下肢僵硬或步態異常，可以首先就診於神經內科，進行詳細的神經學檢查。若診斷不確定，也可以考慮前往神經外科或骨科、復健科等科別，這有助於排除其他可能的疾病，早期尋求專業醫療可有效避免病情惡化。

罕病病患家屬可尋求罕病機構支持

由於僵硬人症候群屬於極為罕見的疾病，患者和家屬在了解病情、尋求診斷與治療過程中，可能會面臨資訊不足或醫療資源匱乏的困境。台灣的罕病協會（例如：罕見疾病基金會）等機構，正致力於提升社會對這類疾病的認識，並為患者提供諮詢與支持。戴瑞億進一步指出，對於有僵硬人症候群等罕見疾病的患者，這些機構也會提供資源與建議，幫助患者獲得應有的醫療照護，並且組織相關的疾病教育與支援活動，讓病患與家屬能夠更好地面對疾病帶來的挑戰。

僵硬人症候群能根治嗎？

治療後，部分病患的肌肉僵硬症狀有了顯著改善。患者開始定期接受免疫球蛋白注射，每次治療後大約能持續三至四周見效。隨著症狀的緩解，患者能夠重新參加一些喜愛的戶外活動，如郊山健行和游泳。儘管如此，戴瑞億提醒，僵硬人症候群仍是一種無法完全根治的疾病，患者需要終生維持治療，並注意症狀的變化。

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戴瑞億最後也呼籲，僵硬人症候群雖然是罕見疾病，但通過正確的診斷與治療，患者的生活質量仍然可以得到改善。若您或家人出現類似的症狀，請儘早尋求醫療幫助，以提高治療成功的機會。

◎ 圖片來源／北醫附醫提供
◎ 諮詢專家．資料來源／戴瑞億醫師．北醫附醫

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