檢查一下孩子是否鼻子扁平人中長 嘴巴大且下唇厚？ 可能威廉斯症候群上身！
李南燕 整理 ｜ 2025/01/01 00:31
「威廉斯症候群」是一種罕見的全身性神經發育障礙，根據外電報導，美國罹患此症者大約20萬人，在母體懷孕期間或是新生兒就可以發現是否罹患此一罕見疾病的線索。尤其可從孩子的五官發育，看出和一般孩子的不同點。
美國國家衛生研究院期刊指出，罕見疾病的診斷過程往往充滿艱辛，一般需要長達 6 年以上的時間才能確診。對於「威廉斯症候群」（Williams syndrome）這種罕見的涉及遺傳性、多系統、神經發育障礙多方面，患者在就醫求診時更是困難重重。究竟什麼是「威廉斯症候群」？它的病徵有哪些？身為父母又該如何為孩子爭取儘早確診時間，及時治療呢？
源於染色體異常 無從預防
根據外電報導，「威廉斯症候群」是一種由染色體變異引起的疾病。患者的 7 號染色體長臂 q11.23 區段發生些微缺失，導致多個基因受到影響。這種基因突變可能來自父母遺傳，也可能是胚胎發育過程中隨機發生的。
美國國家衛生研究院期刊指出，「威廉斯症候群」屬於全身性疾病，會影響心血管、結締組織、神經認知發育等多個系統。患者通常有一些典型的面部特徵，如額頭寬闊，鼻梁扁平，鼻尖上翹，人中較長，嘴巴較大，下唇較厚等。此外還可能合併先天性心臟病，尤其是主動脈瓣上狹窄。
兒童期即症狀明顯
專家表示，「威廉斯症候群」的症狀通常在嬰幼兒時期就開始出現，隨著年齡增長逐漸明顯。患者在認知和語言發育方面有遲緩的現象，甚至是智力障礙。另外一些常見的症狀還包括肌張力低下、協調性差、過度友善、對噪音敏感等。
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由於「威廉斯症候群」涉及全身多個系統，症狀表現複雜多樣，確診過程往往需要多學科醫療團隊通力協作。為了儘早明確診斷，患者家屬應積極與醫療團隊溝通，提供詳細病史，必要時要求進行基因檢測等特異性診斷。只有儘早診斷，才能及時製定治療和介入輔導方案，改善孩子的預後。
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◎ 資料來源／美國國家衛生研究院
