腰痛發現腎長「腫瘤」不用切？醫憂罕病被當其他疾病醫治
戎華儀 報導 ｜ 2025/02/10 18:57
臨床上有30、40幾歲的年輕患者莫名的腰痛，經一連串檢查發現腎臟有「腫瘤」造成腎臟出血，然而經化驗，卻發現竟是罕見疾病「結節硬化症」。兒科醫師指出，結節硬化症疾病樣態相當多，很有可能被誤認為其他疾病。
基因突變或遺傳 超過9成患者沒被發現
中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心主任蔡政道指出，結節硬化症是會波及多種器官的罕見疾病，有2個控制細胞生長的剎車基因發生問題，導致神經組織細胞與髓鞘形成不良，會在受波及的器官附近長出許多像結節的良性小腫瘤，並隨著患者長大，不斷出現新的病灶，不同的個體成長階段可能出現的結節的器官和症狀也不同。
舉例來說，結節硬化症在兒童階段的患者，皮膚可能長出異常的白斑，或是被誤以為是青春痘的皮膚血管纖維瘤，或是長出類似鯊魚厚皮般的皮膚、腎血管肌脂肪瘤等。
蔡政道指出，結節性硬化症被健保收列為重大傷病之一，患者中有1/3是遺傳、2/3是基因突變所致，按照醫學文獻上所記載的發生率有1/6000，推算國內患者人數約近4000人，對照健保署統計到113年底持有重大傷病的僅715人，有不小的差距，顯示有許多患者可能因症狀不明顯，或被診斷為其他疾病。
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不同階段症狀不一樣 需要跨科別就醫
蔡政道說，結節硬化症較常見的症狀，是剛出生或在幼兒階段發現的癲癇，只要以藥物治療就可避免發作，壽命可以和一般的健康人一樣；其次較常見的是長在腎臟的結節，青少年或成年人突然腎功能低下、腎出血，甚至嚴重的需要洗腎，若其他科別醫師沒有注意，可能被誤診，這樣的患者約占了1/4，早期曾有許多這樣的患者被當成腎臟腫瘤而摘除腎臟，其實並不需要；另有1/10會發生女性患者身上的是病灶長在肺部，因此發生氣胸、咳血，容易有猝死的生命危險。
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由於結節硬化症會波及多個器官，患者常需要為了不同的症狀奔波醫院看多個科別的門診，目前中山附醫、台大醫院等多家醫院已經為結節硬化症患者開設整合門診，解決患者需要跨科別看診的不便。
◎ 圖片來源／戎華儀攝
◎ 諮詢專家／蔡政道醫師
