身上這種「黑斑」小心10％恐變惡性腫瘤！2/1起叢狀神經纖維瘤標靶治療納入健保

周小弟出生就發現患有第1型神經纖維瘤，雖1個月大時就開刀氣切，但脖子長出2顆棒球大的腫瘤讓他面容愈來愈歪斜，胸腔內腫瘤壓迫氣管與大血管，10歲起接受口服標靶治療，腫瘤漸漸縮小、擺脫24小時配戴呼吸器，開心迎接國中生活，下一步他還想要出國，他和爸爸已經迫不及待開始計畫全家一起旅遊的夢想。

「咖啡牛奶斑」不尋常 竟是神經纖維瘤

周爸爸回憶，在周小弟出生時，全家還沈浸到喜獲麟兒的歡樂中，沒想到寶寶身上的「牛奶斑」卻引起醫師的注意。進一步檢查發現，周小弟患有第1型神經纖維瘤，還長出叢狀神經纖維瘤。由於腫瘤壓迫氣管，周小弟在出生後一個月大就必須接受氣切手術。隨著年齡增長，腫瘤不斷增大，不僅導致臉部被兩個巨大腫瘤擠壓而面容歪斜，更造成脊椎側彎與呼吸問題。

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標靶治療 為生命重燃希望

所幸周小弟從10歲那年開始接受口服標靶治療，生命重新燃起希望。經過3個月的治療，腫瘤明顯縮小，現在他已經不需要24小時配戴呼吸器。周爸爸開心地分享，有了口服標靶治療的成效及便利性，「終於有機會可以安排全家出國旅遊」，這項治療真的為周小弟帶來了改變。

身上有咖啡牛奶斑別輕忽 3～5成機率有叢狀神經纖維瘤

台大醫院小兒部小兒神經科主任范碧娟表示，神經纖維瘤是因遺傳或基因突變而造成的先天性疾病，發生率為1/3000。常見症狀包括嬰兒期出現咖啡牛奶斑，神經周圍組織長出多發性良性腫瘤。范碧娟提醒，如果嬰兒身上出現咖啡牛奶斑，約有3至5成的患者會長出叢狀神經纖維瘤。

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叢狀神經纖維瘤10％恐變惡性腫瘤

范碧娟說明，叢狀神經纖維瘤不僅生長在外觀可見處，也可能在體內形成大片腫瘤，壓迫內臟器官，導致複雜多樣的症狀。由於腫瘤體積大且可能分布在全身各處，叢狀神經纖維瘤會隨著時間增長而惡化，兒童時期增長最快。腫瘤可能沿著全身神經生長，導致顏面、肢體或脖子不對稱。近10％的患者會出現惡性腫瘤，伴隨劇烈疼痛且預後不良，癌變後的5年存活率僅約3至5成。有症狀的叢狀神經纖維瘤患者，其致死率相較於無症狀患者高達6倍。

神經纖維瘤的治療方式

林口長庚兒童神經內科主任周怡君指出，儘管叢狀神經纖維瘤多為良性，但仍有8％～13％的風險轉為惡性周邊神經髓鞘瘤（MPNST）。對於叢狀神經纖維瘤的孩子而言，15歲前是黃金治療期。過去手術是主要治療方式之一，但容易復發，且超過半數患者無法接受手術，只能透過監控病情和支持性治療。隨著醫療進步，口服標靶藥物的問世為患者帶來希望，有8成以上的腫瘤不再增長，多數腫瘤可以縮小。

第一型神經纖維瘤 口服標靶納2/1起納入健保

台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，從今年（114年）2/1起，第一線口服標靶藥物納入健保給付，適用於3歲以上未滿18歲、合併有叢狀神經纖維瘤的第一型神經纖維瘤患者，且患者需同時符合無法手術切除、具有症狀且嚴重的叢狀神經纖維瘤。

林光麟說明，口服標靶MEK抑制劑透過精準阻斷突變基因，降低細胞複製增生，有效控制腫瘤體積。根據臨床試驗結果顯示，高達84%的患者在治療3年後沒有出現腫瘤擴大，且有超過2/3的病友腫瘤體積顯著縮小至少20%，並能有效緩解疼痛、改善運動功能障礙。

周怡君提醒家長，若察覺孩子出現相關症狀，應及時前往小兒神經科、小兒血腫科或小兒遺傳科尋求專業醫療協助，以便獲得適切的治療。對於像周小弟這樣的患者而言，口服標靶治療為他們帶來了改變生命的機會，讓他們能夠擁有更美好的未來。

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◎ 圖片來源／丁彥伶攝．台灣小兒神經醫學會提供
◎ 諮詢專家／范碧娟醫師．周怡君醫師．林光麟醫師