年砸800萬讓小孩長高！罕病新藥獲健保給付成曙光

14歲的許小妹在6歲時發現罹患軟骨發育不全症，身高比起同齡孩子明顯矮小，唯一有效的藥物代價高昂，一年的藥費超過800萬元，家長狠心砸錢讓她用了一年，果然讓她明顯長高，現在這項藥物已有健保給付，預計有72人符合給付條件。

1年長高1.9公分 洗手終於搆得到水龍頭

許小妹在去年3月用藥前身高120公分，用藥1年、到今年3月時長高到121.9公分，原本上廁所時還碰不到水龍頭，現在已經可以自己開水龍頭洗手，到高鐵站售票機買票時身高夠高到自行操作售票機買票，減少生活中對旁人的依賴。

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許小妹的主治醫師、台北市立聯合醫院婦幼院區小兒科主治醫師蔡立平說，軟骨發育不全症是短肢型矮小症（俗稱侏儒）之中最常見的一種，因為非遺傳性的FGFR3基因突變造成軟骨發育停滯，身高長不高、上臂和大腿特別短小，患者身高平均僅一般人的66%，男性約130公分、女性122.5公分，還會有水腦症、頸椎壓迫、脊椎壓迫、O型腿等併發症，生活中帶來許多不便。

唯一有效藥物 越早使用效果越好

蔡立平說，目前唯一有效的軟骨發育不全症治療藥物Vosoritide，可以讓軟骨正常成長，國外的人體臨床試驗結果顯示，可以讓5歲以上的男性患者平均每年長高1.73公分、女性1.46公分；越早開始使用效果越好，5歲以下患者使用2年後身高可長到同齡孩子的86%，使用4年可長到同齡孩子的90%，效果顯著。

許爸爸說，8年前就聽說國外有能夠讓軟骨發育不全症孩子有效長高藥物，經過多年引頸期盼，這款藥物2023年終於在台取得藥證，當時還未獲健保給付，但孩子長高的時間不能等，去年3月狠心砸錢以自費專案進口讓孩子使用，一劑要價2萬3800元，每次申請進口至少要100劑，確實是沉重的負擔，所幸今年5/1起獲得健保給付，讓期待用藥的患者看到希望。

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全球僅5國有給付 健保給付有條件

健保署署長石崇良表示，軟骨發育不全症藥物在全球能獲得政府醫療給付的國家，除了台灣，僅有美、法、德、日等4國，台灣的健保從罕見疾病藥物專款支出，預計每年約5億元，可受惠的患者約有72人，不影響醫院能使用的健保總額，是健保避免民眾因病而貧的最佳實例。

蔡立平表示，這款新藥是每天打1針的生物製劑，由於藥費高昂，健保的給付必須確定對患者有效才能使用，使用條件包括2歲以上、原有的成長速度每年可長高1.5公分以上，可以打到男性16歲、女性14歲，或是生長板閉闔、每年長高小於1.5公分就不能繼續給付。以許小妹來說，現在雖已14歲，但生長板尚未閉闔，因此可獲健保繼續給付，每3個月須追蹤1次身高，直到長高少於1.5公分。

日常生活減少對旁人依賴

蔡立平強調，許小妹用藥前後身高長高1.9公分，對於一般人來說聽起來似乎沒什麼，但對於軟骨發育不全症患者來說，改變的不只是身高，手臂和腿的長度、比例都變長，很多原本無法做到的日常生活動作都能自行完成，可以大幅減低家屬照顧的負擔。

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許爸爸特別表示，軟骨發育不全症患者的身型外觀特別容易引人注目，在外容易一直被路人盯著看，呼籲社會給予患者更友善的眼光。

◎ 圖片來源／戎華儀攝
◎ 資料來源．諮詢專家／台北市立聯合醫院．石崇良署長．蔡立平醫師