台灣50萬人基因大解析！中研院揭3大疾病關聯 成果登《自然》期刊
郭庚儒 報導 ｜ 2025/10/23 14:32
中研院發表「台灣精準醫療計畫（TPMI）」最新成果，研究發現心血管與代謝疾病、自體免疫與感染性疾病及腎臟代謝疾病，在DNA變異具高度關聯，有助醫師更早辨識潛在高風險族群，並可發展跨疾病的預防策略。
台灣精準醫療研究登國際頂尖期刊
TPMI與全台16個醫療體系，共33家醫院合作，招募逾50萬名研究參與者，打造全球針對漢人族群的最大型基因與臨床資料庫，並成功開發出涵蓋糖尿病、心血管疾病、自體免疫疾病與癌症等多項疾病的風險預測指標。
中研院生醫所院士、計畫顧問陳垣崇指出，研究團隊最新成果在《自然》（Nature）期刊同步發表2篇重要論文。第一篇介紹如何建立涵蓋50萬人的大型世代研究，系統性整合臨床紀錄與基因資料；第二篇則展示團隊運用生醫大數據，成功開發出多項疾病風險預測模型，成果展現臺灣在精準醫療領域的國際實力。
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建立最大漢人精準醫療資料庫
研究團隊以專為台灣人口設計的基因型鑑定晶片，支援全基因體關聯分析（GWAS）、表型關聯研究（(PheWAS）與多基因風險評分（PRS），探索基因序列的多樣性與疾病的關聯性，廣泛應用於多種疾病的風險評估，成功建立105種複雜疾病的風險預測模型。
研究結果顯示，這些模型在漢人族群中的預測效果，顯著優於歐洲團隊建立的模型，展現TPMI研究成果在公共衛生領域中的重大價值。
中研院院長廖俊智表示，過去全球精準醫療的基礎資料多來自歐美族群，TPMI建立台灣的疾病研究大族群及數據，讓世界了解漢人族群的基因特色與疾病的關聯，這不只是科研突破，更是公共健康的里程碑。
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推動早期預防與個人化醫療
研究結果也發現，許多疾病在DNA序列變異層面具有高度關聯性，並可歸納為3大群集，包括：心血管與代謝疾病（如糖尿病、高血壓、肥胖等）、自體免疫與感染性疾病（如B型肝炎、紅斑性狼瘡、牛皮癬等），以及腎臟代謝疾病（如痛風與慢性腎病）。
陳垣崇強調，此發現不僅有助醫師更早辨識潛在高風險族群，並可發展跨疾病的預防策略，期盼基因資訊與疾病的關聯未來能納入全民健康管理，促使醫療照護的重心，由疾病治療往前移至預測與預防，以降低慢性病與癌症的醫療與社會成本。
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引領全球漢人精準醫療
創始計畫主持人郭沛恩院士表示，TPMI的成果展現台灣在人類基因體學與精準醫療領域的重要突破，不僅為台灣民眾建立更準確的疾病風險預測指標，也為全球15億華人的健康照護奠定基礎。
更重要的是，TPMI提供一套可被其他族群複製的研究藍圖，尤其是在精準醫療世代代表性不足的族群，對於全球醫療公平性的推動有重要貢獻。
◎ 圖片來源／中研院提供
◎ 資料來源／中研院
