SMA明年公費篩檢！龐貝氏症、法布瑞氏症排隊中 罕病照護滿意度衝98%
罕病是一條漫長且充滿挑戰的道路，為了讓這條路走得不那麼孤單，國民健康署自民國106年起推動「罕見疾病照護服務計畫」，8年來已投入超過2億元經費，成功守護近8600個罕病家庭。國健署長沈靜芬在今日（11/25）舉辦的「罕見疾病照護服務成果發表會」上，更宣布明年擴大新生兒罕病篩檢項目，首度納入脊髓性肌肉萎縮症（SMA）。
從醫學到全人關懷 罕病需要跨專業團隊
「我們小的時候，關於罕見疾病的知識都是老師教的，從遺傳學的教導，到臨床上如何照顧SMA或MPS的病人，我從老師身上學到的，不僅僅是醫學知識，更是對病人全人的關懷。」國健署長沈靜芬感性地分享。她強調，這份傳承下來的理念，正是「罕見疾病照護服務計畫」的核心精神—提供一個完整的全人關懷。
此計畫的目的，是建立一個由醫師、護理師、營養師、社工師、心理師，乃至於藥師組成的跨專業黃金團隊。沈靜芬指出，團隊的價值在於將服務從冰冷的診間，延伸至病患溫暖的家中與真實的生活場域。
她欣慰地表示：「這幾年來，我們看到各醫院團隊不僅盤點自身資源，更結合在地特色，發展出許多極具創意的照護模式。我要向所有第一線人員致上千萬分的謝意，因為有你們的努力，罕病病友們才不再孤單。」
台灣是全球第五個有罕病專法的國家
這張照護網絡的推動，源於對罕病家庭需求的深刻理解。國健署婦幼健康組組長林宇璇補充，台灣早在2000年便通過《罕見疾病防治及藥物法》，是全球第五個擁有罕病專法的國家，更是世界首見將「防治」與「藥物」結合的法規。這部前瞻性的法律，明確了從預防、篩檢、診斷、照護到藥物與特殊營養品取得的全方位保障。在衛福部體系下，國健署主責篩檢與預防通報，健保署提供醫療照護，食藥署則確保藥物供應，三方協力，共同為罕病家庭撐起保護傘。
全台14個團隊深入角落的多元服務
目前，全台灣北、中、南、東共有13家醫院參與，設立了14個罕病照護服務團隊。計畫的運作模式是，當醫療機構診斷出罕病並依法通報後，照護團隊便會主動徵詢個案家庭的意願，一旦同意，便會啟動一連串客製化的服務。
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服務流程始於「需求評估」，接著訂定「個別化照護服務計畫」。核心服務內容涵蓋四大面向：
- 照護諮詢：解答從日常護理、儀器操作到緊急狀況處理的各種疑問。
- 告知疾病影響：協助家庭理解疾病進程，共同規劃未來的教育、就業與生涯。
- 心理支持：陪伴病友與家屬走過診斷初期的衝擊、治療過程的沮喪與照顧者的壓力。
- 生育關懷：提供遺傳諮詢與相關資訊，協助家庭做出合適的生育規劃。
滿意度高達98%
根據今年1至9月的統計，服務人次最高的項目為「照護諮詢」與「告知疾病影響」，顯示家庭對於正確資訊與未來規劃的迫切需求，「心理支持」亦是關鍵的一環。8年來，計畫已累積服務近8600個家庭，每年提供超過25,000人次的服務，整體滿意度高達98%。
團隊個案故事分享
這些冰冷的數字背後，是一個個溫暖的故事。例如北部一名粒線體缺陷的病童，一度失語、無法行走。團隊介入後，除了給予復健陪伴，更關鍵的是連結特教資源，並給予家長強大的心理支持。如今，孩子不僅恢復了部分語言與肌力，更順利進入特教班，開啟了學習之旅。
中部一對罹患小腦萎縮症的兄弟，因家中缺乏照顧者，經常跌倒受傷，照護團隊扮演了資源整合的樞紐，成功協調社區資源，媒合護理之家與民間團體補助，讓兄弟倆獲得長期且安穩的機構照護，大幅改善生活品質。
南部團隊則展現了創新的服務模式，透過藝術與音樂治療，讓病友在創作中釋放壓力、療癒心靈；更攜手民間團體，為罕病孩子舉辦圓夢計畫，點亮他們的生命。東部團隊則克服了地理的限制，利用遠距照護支援系統，以視訊模式串連在地醫療機構，讓偏鄉的病友也能即時獲得專業的健康照護與諮詢服務。
期盼爭取更多預算與篩檢項目
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵提出建言，希望國健署能多爭取一點預算。她指出，目前計畫雖有14個團隊，但仍有許多醫院未能加入，醫師在為病患申請藥物或服務時，常需耗費大量時間，行政流程繁瑣。她分享去年決算數字為3600多萬元，五年來計畫總經費約5.5億元，但服務的需求遠大於此，尤其在偏鄉地區，資源更顯匱乏。
罕病兒差點失聯 個管師不可或缺
陳莉茵也分享，她上周到雲林，台大雲林分院的蔡醫師剛通報一位4個月大罕病嬰兒。不過孩子的父親無法接受診斷，甚至產生懷疑，家庭面臨失聯的風險。所幸，透過計畫的通報與個管師制度，蔡醫師立即啟動關懷，成功與家庭建立聯繫，避免憾事發生。這個案例凸顯了個案管理師在追蹤與支持上的不可或缺。
她也代表病友發聲，感謝所有醫護人員在「沒有槍砲彈藥」（缺乏有效治療藥物）的情況下，仍用專業與愛心照顧病患。同時，她也對新生兒篩檢的未來提出期許：「我們非常感謝SMA即將納入公費篩檢，但還有許多疾病，如龐貝氏症、法布瑞氏症等，也迫切需要。尤其像晚發型龐貝氏症，若能在新生兒時期篩出，三個月內用藥，預後將完全不同。」
公費篩檢 保險公司沒理由拒賠
陳莉茵特別強調「公費」與「自費」篩檢的巨大差異。她解釋，若為自費篩檢，家長可能因經濟考量而放棄；而且若孩子在未篩檢的情況下投保，日後發病，私人保險常以「投保時已帶病」為由拒絕理賠。但公費篩檢則能避免此爭議，為家庭提供最根本的保障。
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明年納入SMA篩檢 龐貝氏症排隊中
面對病友團體的期盼，沈靜芬署長給予了正面回應。她宣布，國健署已規劃在明年將SMA納入公費新生兒篩檢。SMA是嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，若能及早篩檢、及早用藥，將能顯著改善病童的運動功能與存活率。
此外，國健署也已委託醫藥品查驗中心（CDE）進行多項罕見疾病的「醫療科技評估（HTA）」，透過嚴謹的經濟效益與倫理評估，作為未來是否納入公費篩檢的決策依據，龐貝症可能是下一個納入篩檢的目標。沈靜芬承諾「期待未來能陸續納入更多罕疾的新生兒篩檢，尤其針對台灣相對常見、已經有藥物的罕病」。
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每個生命都寶貴
罕病的治療與照護是一場終生的馬拉松。沈靜芬強調，罕病雖然罕見，但每一個生命都同樣寶貴，都值得被看見與守護。她呼籲，除了公部門的持續努力，更需要民間組織與社會大眾的力量共同投入，打造一個對罕病家庭更友善、更有力的支持環境。
◎ 圖片來源／許佳惠攝
◎ 諮詢專家／沈靜芬署長．陳莉茵創辦人．林宇璇組長
