4歲童肋膜積水纏身4年！北榮揪出致死率極高罕病「KLA」助男童活蹦亂跳
一名4歲男童自出生起便飽受不明原因肋膜積液困擾，輾轉求醫多年未果，直到台北榮總兒童血液腫瘤科顏秀如主任透過精密檢查，確診為全球文獻記載不到百例的「卡波西樣淋巴管瘤」（Kaposiform Lymphangiomatosis，簡稱KLA）。
這種罕見疾病雖屬良性，卻具高度侵襲性，五年存活率僅51%，整體存活率更只有34%。經過團隊採用標靶藥物治療後，男童肺部積水顯著消退，如今已能正常上學並參與體育活動，成功搶回寶貴生命。
產前即發現異常歷經4年確診
詹小弟在母親懷孕期間，產前超音波即發現胎兒有肋膜積液現象。出生後接受肋膜積液引流，病況穩定後即出院返家，在接下來的4年間，詹小弟並無明顯症狀，直到4歲時因跌倒至醫院檢查，意外透過影像發現雙側肋膜積液仍然存在。
在外院住院期間，詹小弟再度接受肋膜積液引流，皮膚病灶的病理切片結果疑似血管瘤，因此開始使用血管瘤藥物propranolol治療。然而，儘管持續服藥長達兩年，肋膜積液不減反增，呼吸狀況逐漸惡化，出現明顯喘促症狀。焦急的父母輾轉帶著孩子來到台北榮總求診。
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多專科團隊協作揪出罕見病因
顏秀如在詳細詢問病史並查閱影像資料後，懷疑這是罕見的淋巴管異常增生疾病，隨即安排住院並啟動多專科團隊協助進行全面檢查。檢查項目包括抽血、肋膜液引流及檢測、胸部核磁共振造影、皮膚切片及次世代體細胞基因突變檢測，最終確認詹小弟罹患的正是極為罕見的「卡波西樣淋巴管瘤」。
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檢查結果顯示，詹小弟的血栓指數明顯異常，正常人應小於0.5，他卻高達30至40以上。胸腔內有大量粉紅色乳狀積液，肺內存在異常淋巴管組織，脾臟也出現多處囊腫。更令人擔憂的是，他的胸椎及腰椎多處呈現蝕骨性病灶，骨密度指數低至負4，遠低於正常兒童應有的負1.5以上標準，顯示嚴重骨質疏鬆。
標靶藥物治療成效顯著 恢復正常生活
2023年8月確診後，詹小弟開始接受mTOR抑制劑與靜脈注射雙磷酸鹽的合併治療。治療成效相當顯著，從2022年至2024年的影像追蹤可見，右側肺部積水逐漸減少，左側積水已完全消失。脾臟囊腫也持續縮小，目前幾乎看不到。
抽血指標方面，血栓指數已明顯下降至正常範圍，骨密度指數也從負4回升至正常兒童水準。如今，個性活潑好動的詹小弟呼吸狀況明顯改善，可以開心地每天正常上學，參加學校體育課也沒有任何困難，只需每月持續服藥追蹤。
詹爸爸表示，弟弟一開始是在外院做治療，2年來都是跟積水共存，就是如果水太多就抽，可是家屬覺得這樣不對，因此輾轉到榮總，才找到對的治療方法，並且對症下藥，「哥哥現在就很活潑，也可以打籃球、參加社團運動，但是活潑過頭了，不知道是不是太活潑了？至少小朋友是活潑的比較好，很謝謝整個醫療團隊」。
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另一病例歷經10年波折終獲新生
另一位22歲的楊同學則經歷了更為艱辛的求醫歷程。她自9歲起便因反覆不明原因的胸水，在多家醫院輾轉求診卻始終未能確診。10歲時因心包膜積水來到台北榮總，由國際醫療中心主任劉君恕收治，進行心包膜開口手術，將心臟周圍的積水引流至肺部，暫時解除心臟受壓迫的危機。
劉君恕回憶，當時楊同學的父母拉著皮箱帶孩子就醫，原本打算解釋病情後讓家屬回去考慮，但父母表示不需要考慮，因為孩子的狀況已讓他們無法再等待。手術時發現胸腔內嚴重沾黏，組織外觀既像淋巴管瘤又像血管瘤，當時醫學界對這種疾病的認識仍相當有限。
在5歲到10歲之間，楊同學反覆進出加護病房，由小兒科、重症科及兒童外科團隊共同照護。直到13歲時，病情急遽惡化，出現呼吸喘促、血小板低下，並合併血胸，情況危急。
基因定序開啟精準治療之路
經過多專科團隊的全面檢查，楊同學被證實有嚴重的消耗性凝血病變，胸腔出現大量積血，雙肺內有異常淋巴管組織，脊椎也出現多處病灶，確認罹患卡波西樣淋巴管瘤。次世代基因定序更證實她帶有KLA患者中超過90%會出現的特定基因突變。
由於呼吸及凝血狀況不佳，楊同學曾使用過多次化學藥物及mTOR抑制劑治療，但疾病改善不盡理想。身為女性，每逢生理期便因血小板過低而出血不止，經常需要反覆輸血。顏秀如表示，楊同學的血小板在她認識的8到10年間從未超過5萬，正常人應在15萬以上，即使使用mTOR抑制劑也無法改善。
自2022年開始使用自費標靶藥物MEK抑制劑後，情況出現戲劇性轉變。楊同學的血小板完全恢復正常，不再需要輸血，血栓指標也從過去曾高達100降至正常範圍，呼吸狀況大為改善。目前她已回歸正常大學生活，從當年那個病懨懨的5歲女孩，成長為健康的23歲大學生。
楊同學表示，「醫院幫助我很多，很開心現在可以回歸正常生活。當時會迷茫，就不知道為什麼會這樣子。幸好後面有找到方向，就變得比較不一樣」。
認識卡波西樣淋巴管瘤的臨床表現
顏秀如表示，卡波西樣淋巴管瘤是一種全球罕見但致死率高的良性淋巴管異常增生疾病，這種疾病與淋巴癌完全不同，是淋巴管長出良性腫瘤，但其病程卻極具侵襲性，會侵犯多個器官並合併消耗性凝血病變，患者常因呼吸衰竭或大量出血而死亡。
根據國際文獻，卡波西樣淋巴管瘤在不同器官系統的侵犯比例各有不同：
- 縱膈腔：100%，可能出現腫塊或積水，導致心跳加快、呼吸喘促
- 肋膜：80%，造成肺部積水，患者呼吸費力、運動不耐
- 脾臟：50%，出現無症狀性囊腫及脾臟腫大
- 骨骼：50%，產生蝕骨性病變，導致骨質疏鬆甚至骨折
- 凝血系統：50%，造成瀰漫性血管內凝血，血小板低下，需反覆輸血
- 皮膚：40%，出現暗紫至紅色的特殊病灶
這種疾病主要侵犯兒童與青少年，受影響者的年齡中位數為6.5歲，但確診時間通常延遲至8.5歲，意味著平均有兩年時間處於未確診狀態。由於國際上病例數量極少，甚至連確切的發生率都難以統計，2014年全球才首次報告此病，迄今文獻記載不到100例。
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診斷困難需仰賴醫師敏銳度
卡波西樣淋巴管瘤的診斷極具挑戰性，需仰賴臨床醫師的敏銳度，透過抽血數值、影像檢查及病理切片綜合判斷才能確診。顏秀如指出，由於症狀表現複雜多樣，患者可能在不同科別間反覆求診，有人看皮膚科、有人看心臟科、有人看胸腔科，卻始終無法找出真正病因。
這種疾病源於患者自身的體細胞出現突變，導致訊息傳導路徑活化，造成淋巴內皮細胞異常增生。此病不會自行緩解，單純進行肋膜積液引流也無法阻止積液持續產生。國際上目前的治療策略包括綜合使用mTOR抑制劑、雙磷酸鹽、MEK抑制劑、類固醇及化學藥物，可有效提升患者存活率。
盼納入罕病名單減輕家庭負擔
由於卡波西樣淋巴管瘤極為罕見，為提供患者更完善的照護並協助醫療端早期辨識，台北榮總已向罕見疾病基金會提出申請，期望能將此病納入罕病名單。此舉不僅能提高民眾及醫療人員的警覺性，也可爭取後續診療與標靶藥物補助，減輕患者家庭的經濟負擔，使更多病人受惠。
兒童外科主任蔡昕霖表示，小朋友永遠是未來生命的希望，因此整個團隊全力幫助每一個孩子，不論是從外院轉來或各種罕見疾病個案，都以最認真的態度面對。台北榮總擁有精良的專科團隊，對於罕見疾病投注大量心力，這對患者而言是無價的。
劉君恕也感性地說，看到當年那個5歲的重症女孩，如今已是23歲的健康大學生，這是身為醫師最快樂的事。他強調，許多罕見疾病的相關文獻是近年才發表，只要不放棄、持續追蹤最新研究，一旦找到適合的治療方式，患者就有機會出現戲劇性的改善。這兩個成功案例證明，家長與醫療團隊的堅持，加上持續更新的醫學知識，能為罕見疾病患者帶來重生的希望。
◎ 圖片來源／許佳惠攝
◎ 諮詢專家／顏秀如醫師．劉君恕醫師．蔡昕霖醫師
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