差點被痰淹死！1疾病讓全身分泌物變濃稠「肺功能只剩一半」中年就要肺臟移植
一種罕見的遺傳性疾病，正悄悄影響著台灣數十甚至上百名尚未被診斷的患者。囊性纖維化會導致全身管狀器官分泌物變得濃稠，其中最致命的威脅來自呼吸系統，患者彷彿在進行一場「人與痰的比賽」。台北榮總遺傳諮詢中心主任楊佳鳳帶領跨科團隊，13年來以「醫療人員數高於病患數」的高強度模式守護每一位患者，並呼籲將此疾病納入新生兒篩檢。
隱性遺傳疾病的殘酷現實
楊佳鳳表示，囊性纖維化是一種隱性遺傳疾病，當父母雙方都是無症狀的帶因者時，孩子有四分之一的機率罹患此病。這種疾病會影響所有管狀器官，從胰臟炎到精子、卵子無法排出導致不孕，但最致命的是呼吸問題。
楊佳鳳形容這是一場「人與痰的比賽」，當痰液累積的速度超過清除的速度，就會逐漸侵害肺部功能。若未能及早發現與治療，患者大約到了中年時期，肺功能降至40以下，就必須準備進入肺臟移植階段。她強調，若未及早介入，患者幾乎會被濃綠色的痰液淹死，這是非常可怕的疾病。
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13歲女孩的非典型症狀與幸運診斷
現年13歲的林小妹，被確診時年僅6歲。她的症狀並不典型，主要表現為低血鉀與反覆胰臟炎，而非常見的呼吸道問題。所幸當時有醫師保持高度警覺，安排了基因檢查，才順利確診。多年來，她的肺功能維持穩定，甚至比同齡孩子還要好，楊佳鳳開玩笑地說「堪稱練武奇材」。這樣的治療成果優於美國多數囊性纖維化治療中心，達到全美前25%的水準。
高昂治療費用成為沉重負擔
囊性纖維化患者需要接受高頻率胸壁震盪治療，先用藥物稀釋痰液，再用拍痰背心把痰震出來。楊佳鳳表示，當年為了第一位患者四處找藥，終於找到要價2000元的吸入化痰藥，不過疫情之後，藥物已漲價一倍，現在一支要3900元。雖然這是標準治療，但健保至今沒有給付。藥物建議一天吸一支，但因價格昂貴，病人只能省著用，一周使用一次，一個月仍需花費約12000元。
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拍痰背心的取得同樣困難重重。13年前楊佳鳳治療第一例患者時，四處尋找代理商，代理商開價50萬元，但病人根本無法負擔。在北榮團隊到處募款下，僅湊到3萬元，仍然買不起。最後，病人在美國ebay找到二手拍賣商品，要價5萬元，後來確診的林小妹所使用的拍痰背心，也是透過這名患者在美國網站上購得。
基因突變導致多系統功能異常
楊佳鳳指出，囊性纖維化是一種因第七對染色體長臂上囊性纖維化跨膜調節因子基因突變所引起的體染色體隱性遺傳疾病。CFTR蛋白負責調節氯離子通道功能，廣泛存在於氣道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統的上皮細胞中。當基因突變發生，分泌物會變得濃稠，進而導致呼吸、消化與生殖等多系統功能異常。
臨床上，部分患者症狀並不典型，可能在新生兒時期因胎便阻塞、反覆電解質異常或胰臟炎而被懷疑。隨著年齡增長，常見表現包括反覆肺部感染、氣喘、慢性鼻竇炎，以及因胰臟功能不全造成的營養吸收不良與發育遲緩。部分患者亦可能出現肝功能受損或不孕等問題。
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台灣病例數可能嚴重被低估
囊性纖維化的發生率與族群高度相關，在歐美白人族群中，約每3200名新生兒即有1名患者，帶原率更高達1/25。然而在台灣與東亞地區，長期被認為極為罕見，目前全台通報病例僅18例。
不過，根據台北榮總兒童醫學部多年臨床經驗與大規模基因篩檢資料推估，國內可能仍有數十至上百名患者尚未被診斷，亟需醫療體系與社會大眾共同提高警覺。楊佳鳳提到，她看過最大的病患29歲才被發現，當時肺功能已經只剩一半。
診斷仰賴臨床醫師敏銳觀察
目前囊性纖維化尚未列入台灣新生兒常規篩檢，診斷主要仰賴臨床醫師的敏銳觀察。對於疑似個案，汗氯測試仍是最重要的診斷工具，並可搭配基因檢測與鼻電位差檢查進一步確認。當患者出現至少一項符合囊性纖維化的臨床表現，且具備CFTR功能異常證據，即可確立診斷。
兒童感染科主任洪妙秋指出，囊性纖維化患者容易遭綠膿桿菌、非結核分枝桿菌感染，若能早期診斷並介入，可大幅減少肺部反覆感染。楊佳鳳強調，只要確診夠早，幾乎可以保留完整的肺功能。以林小妹為例，確診7年以來，肺功能都是100分。遺憾的是，目前囊性纖維化尚未列入新生兒常規篩檢，可能錯失肺功能惡化之前的黃金時間。
呼籲納入新生兒篩檢守護更多患者
楊佳鳳強調，美國早在1982年即啟動囊性纖維化新生兒篩檢，2010年已全面納入。台灣囊性纖維化發生率已符合新生兒篩檢疾病標準，她呼籲政府正視此議題，讓早期診斷不再靠運氣。唯有將囊性纖維化納入新生兒篩檢，才能真正落實「早期診斷、早期治療」，若未在疾病初期即建立完整肺部照護，患者可能於中年即面臨肺臟移植等高風險治療。
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跨科團隊投入高強度照護模式
台北榮總兒童醫學部目前長期追蹤照護5名囊性纖維化患者，其中4名為台灣籍、1名為外籍病人，年齡分布自10歲至40歲。最早接受治療的患者已追蹤逾12年，目前肺功能穩定、無需使用氧氣輔助，生活品質接近一般人。即使在台灣病例數極少，團隊仍投入「醫療人員數高於病患數」的高強度照護模式，只為守住病人的每一次呼吸。
令人期待的是，近年囊性纖維化已有突破性治療進展，例如小分子三合一標靶藥物。醫療團隊亦同步進行基因突變型態分析，期望能進一步提供更精準、更適切的治療方式，陪伴病人把每一次呼吸、每一天生活，都延伸向可期待的明天。
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◎ 圖片來源／許佳惠攝
◎ 諮詢專家／楊佳鳳醫師．洪妙秋醫師
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