27歲罕病男從從筷子只能拿5分鐘到可自己吃飯！還有百人待治療
27歲的周先生是罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」患者，高中開始只能坐輪椅代步，無法行走坐臥、用手拿東西，所幸1年多來使用健保給付的有效藥物治療，讓他已經進步到可以自己拿鍋子炒菜，醫師呼籲國內還有100多名患者積極出來接受治療。
脊髓性肌肉萎縮症 肌肉逐漸萎縮
中國醫藥大學兒童醫院副院長、兒童神經科主治醫師周宜卿說，周先生2歲時被確診罹患第三型脊髓性肌肉萎縮症（SMA），本來小時候還可以正常跑跳，只是偶爾跌倒，後來到國中時如廁已經無法蹲下和起立，高中開始必須坐輪椅代步，大學畢業後只能在家從事接案的多媒體設計工作。
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周先生從2023年起接受健保給付的藥物治療，原本拿筷子5分鐘手就開始發抖，每天握著滑鼠只能工作1小時手就會抖，坐輪椅只能坐1小時就全身疲憊，接受治療後可以1口氣坐4小時輪椅，握著滑鼠工作的時間變得更長，還可以自行進食，不須家人餵。
高雄醫學大學附設醫院小兒神經科主治醫師鐘育志指出，脊髓性肌肉萎縮症是一種隱性的特定基因缺失或突變的罕見疾病，會造成脊髓的運動神經元退化，導致肌肉無力和萎縮，情況會隨時間日趨嚴重，發生率約1萬～2萬分之1，屬於罕見疾病，在台灣全國患者約有450人。
雙腿漸無力 需靠輪椅代步
鐘育志說，脊髓性肌肉萎縮症可分為4型，有過半數的患者屬於第一型，狀況最嚴重，通常活不過2歲、終身臥床；第二型患者通常在6～18個月大時發病，身體運動能力會從可以坐輪椅代步到最後只能臥床；第三型通常在18歲以下發病，會從原本還能行走到逐漸失去行動能力，只能坐輪椅代步；第四型的發生率約1%，只會有輕微的運動功能障礙。
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周宜卿表示，脊髓性肌肉萎縮症患者的大腦和智力都正常，只是肌肉因神經變異而萎縮，因此像是靈魂被困在逐漸失去行動力的身體，患者一開始對於自己經常莫名其妙跌倒感到困惑，看過骨科、復健科仍無解，後來逐漸變成上廁所蹲下去站不起來、爬樓梯腿抬不上去，最後變成走路時腿用甩的像鴨子走路一樣，通常看過多個科別後才能確診。
藥物治療有助肌肉萎縮情況獲控制
健保從2024年8月起放寬脊髓性肌肉萎縮症治療藥物的給付條件，只要18歲前發病的患者都能獲得健保給付治療。鐘育志表示，目前健保給付的治療藥物有3種，一種是僅適用於新生兒患者的基因治療；另外2種各年齡層患者皆可使用，包括一款口服藥和一款直接注射於脊椎蜘蛛膜下腔的藥物。
鐘育志提到，國內目前還有100多名患者因為擔心藥物副作用，或是還安於自己目前的身體狀況，因此沒有積極接受治療，不過這些治療藥物必須及早使用，才能有更好的療效，呼籲還在觀望的患者及早與醫師討論，接受治療。
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◎ 圖片來源／戎華儀攝
◎ 資料來源．諮詢專家／鐘育志醫師．周宜卿醫師
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