手指變紫不是末梢循環差！1警訊小心「內臟纖維化」死亡率居自體免疫病之冠
64歲邱先生手指每逢寒冷天氣就變紫色，原以為是末梢循環差，輾轉就醫2個月卻毫無改善，病況更惡化至膝蓋僵硬、無法彎曲，工作被迫中斷，最後才確診為全身性硬化症，經免疫調節藥物治療後症狀明顯改善，重返正常生活。這種俗稱「硬皮症」的罕見自體免疫疾病，在自體免疫疾病中死亡率最高，及早辨識警訊並接受治療至關重要。
手指變色疼痛誤當循環不佳延誤治療
這名患者起初是手指尖在寒冷天氣下變成紫色，輕觸會感到疼痛，之後症狀延伸至手臂，一直以為是末梢神經循環不佳所致，輾轉在各醫院就診神經內科、疼痛科長達2個月，服藥卻不見改善。病況持續惡化，最終連膝蓋都變得僵硬、無法彎曲，邱先生的護理師女兒四處尋醫，最終為父親掛號過敏免疫風濕科，才確診為全身性硬化症，俗稱硬皮症。
邱先生回憶當時的痛苦經歷表示，剛開始是手指的指尖痛，騎機車時手好像快斷掉一樣，幾乎沒辦法騎，停紅綠燈都要甩手，因為實在太痛了。後來確診為硬皮症並轉到中榮治療，1年來症狀已改善很多，騎車和工作都沒有問題，膝蓋痛也有改善，整個症狀都好轉，現在生活完全正常。
全身性硬化症可導致器官纖維化
收治病例的台中榮民總醫院過敏免疫風濕科醫師顏在弘指出，邱先生罹患的是一種少見的免疫失調疾病：硬皮症。這種疾病除了會影響皮膚造成硬化以外，還會導致全身器官的纖維化。最常見的器官影響是肺纖維化，這也是患者主要的死因之一，大約有四成左右的患者會合併這個現象。
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台中榮總的研究也發現，血液中如果同時帶有兩種抗體：SCL-70與Ro-52，這兩個抗體雙陽性的患者，高達八成會出現肺纖維化。因此在診斷這個疾病時，除了需要評估皮膚狀況以外，也必須了解器官的狀況如何。透過血液測量抗體，確認病人實際帶有哪一種硬皮症相關抗體，對於疾病的預後判斷以及治療規劃都非常重要。
邱先生在診斷硬皮症後，接受免疫調節藥物及氣管擴張劑的治療，一年後皮膚軟化的程度非常顯著，肺部輕微纖維化的狀況也維持得非常穩定，肺功能也得到改善。
雷諾氏現象是九成患者首發症狀
顏在弘說明，硬皮症大約九成的患者都是以雷諾氏現象做為第一個症狀來表現。雷諾氏現象是指在遇冷或情緒緊張的時候，手指頭會產生邊界清楚的白色或紫色變化，在天氣回暖之後，顏色又會變回紅色。因此第一個警覺症狀就是，如果指尖或腳趾出現雷諾氏現象，要特別小心是否為免疫疾病引起。
若要區別是免疫疾病引起還是較為良性的原發型雷諾氏現象，醫療團隊會透過指甲床的微血管顯微鏡檢測。透過檢查可以觀察是否有硬皮症相關的微血管擴大變粗、分支增生或密度下降等現象，藉此區別這是良性的現象，還是可能是免疫疾病如硬皮症所引起的雷諾氏現象。
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死亡率為同齡族群2.7倍須及早診治
顏在弘強調，硬皮症是一種少見的自體免疫疾病，在自體免疫疾病中死亡率最高，患者平均死亡率是同年齡層族群的2.7倍。此病好發於女性，發病原因仍不明確，目前已知長期暴露於矽粉塵環境或化學溶劑可能誘發疾病。
初期症狀是雷諾氏現象，隨著病情進展，皮膚逐漸變硬、變緊，內臟器官也可能出現纖維化，導致呼吸急促、胃食道逆流，甚至引發肺纖維化和肺動脈高壓等嚴重併發症。肺纖維化是病人最主要的死亡原因，因此及早診斷治療並找出高風險族群至關重要。
新型抗體檢測技術提升診斷敏感度
硬皮症的診斷仰賴臨床症狀與抽血檢測自體免疫抗體。台中榮總自2020年引進新型抗體檢測技術，由原本可檢測3種抗體擴增至8種，診斷敏感度由60%提升至80%，再搭配傳統抗核抗體檢查（ANA）比對排除偽陽性問題，幫助初期症狀尚不明顯的病人及早治療、控制病情。
醫療團隊也透過檢測自體免疫抗體預測病人肺部受影響的機會，發現同時帶有Scl-70抗體與Ro52抗體者，約8成會合併肺纖維化，屬於高風險族群。相關成果於2023年發表於國際期刊《Clinica Chimica Acta》。
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治療藥物發展迅速突破過去困境
顏在弘表示，台灣重大傷病登記硬皮症病人達2千人，近年治療藥物發展迅速，逐步突破過去選項有限的困境。國際治療指引已納入生物製劑與抗纖維化藥物，彌補傳統口服藥療效不足，進一步提升整體治療成效與病人預後。顏在弘提醒民眾，若出現雷諾氏現象或不明原因手腳腫脹、皮膚緊繃，應儘早就醫檢查，早期診斷與治療有助控制病情、預防惡化。
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◎ 圖片來源／台中榮民總醫院提供
◎ 諮詢專家／顏在弘醫師
