不停長腫瘤竟是基因的錯！63歲婦30年得7次腫瘤 全身都可能長，標靶藥帶來新希望
63歲林秀枝女士，從她28歲發現得中樞神經血管母細胞瘤以後，30多年來她大大小小的腫瘤不斷發生，歷經7次重大手術治療，原來竟是基因出了問題！
國泰綜合醫院外科部顧問醫師黃金山指出，林女士罹患的是極罕見疾病「逢希伯-林道症候群」（Von Hippel-Lindau disease，簡稱VHL）。這是因為VHL基因突變導致腫瘤抑制功能喪失，引發血管異常增生。全台灣僅通報54例，國泰醫院就收治了其中的25位個案，擁有豐富的治療經驗。
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每個器官都會長！VHL基因突變讓血管瘤反覆發作
VHL症狀的特性並非單一腫瘤轉移，而是每個器官都可能自行長出腫瘤。包括小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜、腎上腺等處，病患會在不同器官反覆發病，嚴重時會危及生命。這種特性常導致病人在不同科別間遊走，增加了持續治療的難度。
以林女士為例，她在1990年與1999年分別接受延腦腫瘤切除手術，2004年進行加馬刀放射手術，2020年切除頸椎至胸椎腫瘤。最後一次手術是去年2025年，她因腰椎血管母細胞瘤復發，出現下背痛與下肢麻木，第7次接受重大手術。
林女士感動表示：「感謝醫院接住我！」感謝醫療團隊一路以來提供專業且持續的治療與照護，多次手術解除她的腫瘤警報，讓她在疾病反覆的歷程中，仍能保有一定的生活品質。
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全台近半個案在國泰 還有家族三代病患案例
國泰醫院致力於VHL罕病的照護與研究已超過30年，累積治療25位個案。黃金山醫師指出，醫療團隊曾在病人反覆發作的過程中，執行過多達4至6次的小腦或脊髓手術。其神經外科的手術成功率與照護品質，更在近期榮獲SNQ國家品質標章的肯定，成為病友堅強的後盾。
黃金山醫師表示，該院收治的案例中，最年輕的一位是在6歲時就發病，歷經多次手術治療與專業照護，目前整體狀況穩定，已順利長大成人，現年32歲。此外，院內更有家族三代皆在此接受追蹤與治療的案例，顯示出家族性遺傳疾病長期監控的重要性。
遺傳機率高達50% 注意基因檢測
VHL屬於多系統遺傳性疾病，黃金山醫師提醒，患者的下一代有50％的致病機率。診斷主要仰賴家族史調查、基因檢測，以及MRI或CT等影像學檢查。
醫師提醒，VHL常見症狀包括視網膜血管瘤引發的視力模糊、腦部腫瘤造成的頭痛與嘔吐、步態不穩，以及嗜鉻細胞瘤引發的高血壓等。
此外，腎囊腫、腎臟癌或胰臟囊腫也是常見的病變。雖然這些腫瘤多為良性，但因位置特殊且極易復發，病人必須一輩子接受監控與多次手術。目前此疾病雖然無法根治，但透過早期診斷與精準治療，仍能有效控制病情並保有一定的生活品質。
新標靶藥物Belzutifan帶來治療新希望
由於VHL治療涉及多個器官，國泰醫院整合了神經外科、泌尿科、眼科、影像醫學、遺傳醫學及心理治療等多專科團隊。提供從基因檢測到個別化治療的全方位照護，並成立病友會提供心理支持。黃金山醫師強調，VHL應被視為一種需要長期追蹤的慢性疾病，而非無法治療。
以往治療多依賴手術，無法根本抑制腫瘤生長。近年國際間新型標靶藥物Belzutifan問世，這種HIF-2α抑制劑，可以阻斷血管生成和腫瘤生長，為患者帶來新契機，有助於減少手術次數並延緩疾病進展。
黃金山醫師呼籲具家族史或反覆出現相關症狀的民眾務必提高警覺，及早就醫進行基因檢測，才能在腫瘤警報響起時爭取最佳治療時機。
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◎ 圖片來源／國泰醫院提供
◎ 諮詢專家／黃金山醫師
