不是中風或失智！婦人走路不穩、手抖竟是腦病變藏「神經垃圾」 醫師靠這招救回
一名75歲婦人9年前嚴重頭暈、走路不穩，被診斷罹患特殊的類固醇反應性腦病變，治療後顯著改善，不料今年初復發，且短短幾天內症狀快速惡化，經醫療團隊抽絲剝繭，才發現她罹患的是近年醫界逐漸重視的罕見疾病「神經元核內包涵體病」。
曾被診斷腦病變 9年後竟復發
婦人的主治醫師、台北市立聯合醫院仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀表示，這名婦人9年前被診斷有「與自體免疫甲狀腺炎相關的類固醇反應性腦病變」，接受類固醇治療後狀況顯著改善。
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不料，今年1月中患者又出現同樣症狀，起初只是頭暈，後來症狀劇烈惡化到嚴重嘔吐、步態不穩被緊急送醫，短短幾天內容還能自己行走，演變成無法站立，說話斷斷續續含糊不清，肢體和軀幹不協調，還會全身不自主搖晃，腦部斷層掃描顯示患者有腦白質病變。
醫療團隊為她使用高劑量類固醇脈衝療法治療，治療過程中患者一度出現譫妄和嚴重的情緒低落，甚至出現自殺意念，所幸後來在調整藥物劑量治療後，患者意識逐漸清醒，肢體穩定度和步態都逐漸改善，說話也變得比較清楚。
慢性退化疾病 需要腦部影像檢查確認
為找出患者在相隔9年後症狀復發的原因，醫療團隊抽絲剝繭地檢視患者的腦部核磁共振影像，種種特徵都指向可能是罕見疾病「神經元核內包涵體病（NIID）」。為加以確認，醫療團隊與台北榮民總醫院神經基因實驗室合作，為患者做相關的基因檢測，最終確認是特定的基因異常重複序列GGC擴張，導致罹患神經元核內包涵體病。
在經過10天密集治療後，患者1月底出院，10天後回診時已經可以自行走路，不需要旁人攙扶。
陳珮昀指出，神經元核內包涵體病是一種慢性進展的退化疾病，影響的生理系統廣泛，症狀相當多變，在過去常被診斷成中風或失智症，現在可以透過皮膚切片或基因篩檢確認，致病原因是特定的基因區塊像影印機故障一樣，不斷重複列印，這些重複列印多出來的錯誤訊息最後變成無法被細胞代謝的垃圾，也就是「核內包涵體」，會堆積在全身的神經細胞、汗腺、血管細胞，造成身體機能逐漸失靈。
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常見症狀 類似腦中風或失智
陳珮昀轉述，國立陽明交通大學醫學院神經學科教授李宜中、廖翊筑的研究團隊所做的本土研究發現，臨床上病因不明的「非血管性腦白質病變」病例中，有19.9%其實就和這名婦人一樣，罹患的都是神經元核內包涵體病。
同時，被歸類為腦部小血管疾病「血管性腦白質病變」的患者中，有3%最後被證實與神經元核內包涵體病有相同的基因突變。
陳珮昀說，神經元核內包涵體病常見的症狀有以下3大類：
- 中樞神經系統：漸進性失智、巴金森症候群、步態不穩、急性類腦炎（意識改變、嘔吐、偏癱、失語…等）、癲癇、頭痛。
- 周邊神經系統：遺傳性神經病變、肢體末梢感覺異常、遠端肢體無力、肌肉萎縮。
- 自主神經系統：便祕、腹瀉、排尿障礙、不明原因的視力減退。
需要影像檢查才能確認
因此陳珮昀提醒民眾，如果出現認知或意識改變、步態不穩、肢體不協調、動作障礙、視力減退、長期排尿有障礙，除了要懷疑可能與腦中風有關之外，也需要考慮中樞神經或周邊神經病變的可能，應該及早請醫師診斷，透過影像檢查、精準醫療，爭取最理想的治療。
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◎ 資料來源／台北市立聯合醫院
