新生兒公費篩檢7月起全額給付增SMA！台灣罕病照護傲視全球
台灣亞太罕見疾病創新治療中心於今（5/12）正式啟動，衛福部長石崇良宣布今年7月起新生兒公費篩檢將迎來重大升級。篩檢項目將從原本的21項擴大至22項，正式將脊髓性肌肉萎縮症，也就是「SMA」納入常規篩檢中。
最令家長振奮的是費用將從過去的政府部分補助200元，改為全額給付750元全面支應，政府預估1年將增加近1億元的預算投入。
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石崇良說明，SMA治療藥物目前已獲健保給付，這款天價藥物要價4900萬，且治療效果非常顯著。
對於這類罕見疾病而言越早診斷並介入治療預後就會越好，因此若能透過新生兒篩檢提早發現基因缺陷，及早投藥治療對孩子未來的健康發展將有極大幫助，目前新生兒21項公費篩檢中已有18項屬於罕見疾病。
兒童罕病診斷平台大成功 確診率超越日本
台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀指出，過去有超過2成的罕病患者等待確診的時間甚至超過10年。
如今我國新生兒篩檢推行40年以上且涵蓋率接近100%，這是提供每個個案平權最簡單的機會，有99%的個案能在8天內拿到報告確認是否罹患罕病，讓臨床醫師能提早給予正確處置與治療。
為了解決罕病診斷不易且需要經驗累積的問題，衛福部與台大醫院於2022年共同建立兒童困難診斷疾病平台。
石崇良表示，該平台串聯8家兒童核心醫院合作，截至2025年確診率已高達45.9%，甚至高出日本經驗值34%達1成之多，成功協助近半數原本求醫無門的患者找出身體病因，也歡迎各國將個案遞交至平台尋求協助。
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吸引全球臨床試驗落地 打造亞洲精準醫療樞紐
石崇良指出，台灣已建立全球少數完整的罕病照護體系，從立法與篩檢到藥物給付皆具備深厚基礎。這不僅展現了醫療能力，更吸引國際藥廠將臨床試驗落地台灣，近期便有一款由台大醫院率先發起的罕病新藥，成功取得美國與歐盟及台灣藥證，展現台灣投入全球創新治療研發的堅強實力。
為了加速新藥開發效率，衛福部近期成立臨床試驗中心聯盟，匯集32家醫院加入，目標是透過整合平台縮短流程並加快後續取證與健保給付速度。
石崇良強調，未來癌症治療將朝基因檢測發展，細分後的癌症將變成罕癌，台灣將結合罕病與罕癌治療中心，集中資源深耕精準醫療領域。
醫療南向政策發威 台灣罕病經驗分享世界
除了強化國內醫療資源，台灣更積極將罕病照護的成功經驗向國際延伸。近年持續推動新南向醫療合作，規模已從6國6中心擴展至8國10中心。透過深化與周邊友好國家的醫療交流及人才培訓，台灣不僅分享診斷經驗，更協助鄰國處理困難的罕病個案，讓更多病患家庭受惠。
石崇良強調，在參與世界衛生大會前夕，對台灣罕病治療的亮眼成果感到特別高興。這不僅是醫療軟實力的展現，更完美證明了台灣能幫忙的精神。
期盼未來能結合國際藥廠與醫療機構資源，吸引更多理念相同的民間與國際夥伴加入，讓台灣在全球公共衛生與創新治療版圖中成為不可或缺的一塊。
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◎ 圖片來源／丁彥伶攝
◎ 諮詢專家／石崇良部長．簡穎秀醫師
