清醒看著自己死掉！漸凍症病友赴瑞士安樂死 臨終前一張照片淚謝醫師
肌萎縮性側索硬化症俗稱漸凍症，雖屬罕見疾病卻是其中相對常見的類型，從《海綿寶寶》之父史蒂芬‧海倫伯格到物理學家霍金，許多名人皆深受其苦。台北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科李宜中教授攜手中華民國運動神經元疾病病友協會理事長吳仕玫，呼籲國人重視早期診斷的重要性。
病友分享發病經歷與心聲
病友黃先生分享，半年前在機場大廳走路時，在很平坦的地板上竟然跌倒，之後陸續又跌倒。到了年底，在杜拜塔下面連跌三次，他覺得很奇怪，趕快回台灣就診，輾轉找到李宜中醫師才確診。他慶幸自己半年就發現，因為很多病友大概要兩、三年甚至好幾年才確診。
第一次看診時黃先生還可以用單手拐杖撐著走路，醫師卻建議他申請助行器和輪椅，他當時覺得很奇怪。但真的兩個月後他就需要助行器，再兩個月後就要坐輪椅了。黃先生原本從事機場接送工作，發現腳不太能踩煞車後，他把車改裝成手動煞車和油門的特種車，繼續開車工作。
去年回診時，黃先生還是自己開車去，在一個大轉彎時卻發現右手握方向盤突然沒力，那時他就知道這是最後一次開車了。黃先生表示，坊間很多人對漸凍症不了解，常有人跟他說要多運動、一定會站起來的，他只能笑一笑。他想告訴大眾，如果遇到坐輪椅的人，說一句「需要幫忙嗎」，感覺就不一樣，這比說加油更貼切。
漸凍症從單一部位逐漸蔓延全身
李宜中指出，漸凍症的特徵是從身體單一部位開始，肌肉逐漸萎縮無力，導致患者手部無法拿取物品、行走困難，日常生活如上廁所、洗澡、吃飯都需要他人照顧。病程發展到後期，即使有人協助餵食，患者自己吞嚥也會出現問題，說話溝通的聲音變差，甚至連呼吸都有困難。
李宜中說明，約七至八成患者從手腳開始發病，一至兩成則從口咽部位開始出現症狀，但所有病友都有一個共同特徵，就是心智完全清醒，感覺系統與感受能力都維持正常。
口咽發病患者面臨更嚴峻挑戰
李宜中表示，最令人擔憂的是一開始從口咽發病的患者，因為吃東西和呼吸都有問題，必須在胃部打洞裝設胃造口來攝取營養，更遑論享用美食。許多病友需要呼吸輔助器，全身癱軟無力，連一般輪椅都坐不住。這些病友看診困難，常常需要全家好幾個人一起出動。雖然病友身患重病，但他們的心靈和感受與一般人完全相同，正因如此，醫療團隊更應該努力幫助這些病友。
門診曾有一位50歲男性患者，脖子已經沒有力氣，根本抬不起頭，身材高大但手腳都非常纖細，這都是肌肉萎縮的表現。他有一位女朋友照顧多年卻不敢結婚，就是因為這個疾病。五、六年過去，他最終告訴女朋友希望她幫助他去瑞士，就此結束了生命。
另有一位30多歲的女性病友，外表亮麗、態度正向，原本身體健康。發病約4年後喪失行走能力和自我照顧能力，她很有主見的表示不要等到最後一步臥床癱瘓、插管呼吸和進食，因此選擇去瑞士安樂死，臨行前還傳了一張照片給李宜中，感謝他多年的照顧，讓他深感遺憾。
台灣漸凍症流行病學現況分析
根據國民健康署通報資料，2019年至2024年間，台灣漸凍症發生率約為每10萬人0.5人，盛行率約為每10萬人2.67人。
李宜中說明，台北榮總團隊長年關注漸凍症病友，自2010年起設立專門門診，至今已服務682位病友。統計顯示男女比約為1.43比1，10%的病人有家族遺傳，近兩成患者從口咽開始發病。平均發病年齡為56.5歲，最年輕的病人僅16歲，最年長則為89歲。台灣患者平均存活約5年，優於西方國家，這與家人的支持照顧有關。
然而，從發病到確診平均需要14.8個月，仍有改善空間。在10.3%的家族遺傳病人中，代表有明確的致病基因。自1994年發現第一個致病基因SOD1以來，已有五十、六十個基因被發現與漸凍症相關，其中約八至十個基因一旦突變就會導致發病。台北榮總團隊對649位病友進行廣泛基因篩檢，發現15.7%帶有致病基因，最常見的是SOD1與C9orf72，約占所有患者的四分之一。
診斷標準差異影響患者權益
李宜中指出，目前國際間普遍採用2020年黃金海岸共識作為診斷標準，當病友僅在一至兩個身體部位發病時即可建議診斷，有利於早期發現、早期治療，並提供參與藥物試驗的機會。早期診斷還能避免許多延誤診斷的病友因診斷不確定而接受不必要的頸椎或脊椎手術，或花費大量金錢嘗試幹細胞和民俗療法，造成家人痛苦並延誤寶貴時間。
然而，台灣目前的罕病通報標準相當嚴格，要求在肌電圖檢查下，身體四個部位中有三個部位有明確證據才能確診。這個標準的優點是絕不會誤診，但病友常常要到病情中期甚至很嚴重以後才能獲得診斷，少數病友甚至往生都無法取得罕病認定。
李宜中強調，全球漸凍症發生率約為每10萬人1.5至2.5人，東亞國家如日本、中國約為1.7至2.2人，台灣的通報發生率明顯偏低，代表許多病友的診斷被延誤。患者與黃金海岸標準的距離，可能就是生命的關鍵。
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基因治療為患者帶來新希望
李宜中分享了一個正向的案例。具有SOD1突變基因的34歲石姓患者，在確診兩、三年後便無法獨立行走、站立，甚至連腳趾都不能動彈，身為美髮師的她不得不轉調公司內勤。石小姐一家人包括媽媽、哥哥、姐姐都是漸凍症患者，目前都已不在人世。她在24歲發病，10年來病情持續惡化，一直活在陰影中。
4年前，國際間開始針對SOD1基因突變研發專用的基因治療，抑制致病基因表現。台北榮總團隊與國外公司聯繫，引進恩慈療法用於石小姐。經過4年治療，她的病情變得非常穩定。
剛開始治療時，她的雙腳完全癱瘓、動都不會動，經過一年多的治療，原本動都不會動的腳趾竟然可以自己活動了。李宜中形容這是他這輩子看到最漂亮的腳，雖然腳趾會動並沒有幫助她走路或站立，但代表藥物確實有效阻止了疾病惡化。再過一年，她的足踝也能活動了，顯示病程持續獲得控制。
這樣的進展讓石小姐的人生有了重大改變，她的心態不再只是擔心未來，開始能對明天抱持期待。在照護者的陪同下，她已遊歷澳洲、紐西蘭與阿布達比等國家，得以維持年度出國計畫。
病友協會長期陪伴提供支持
漸凍人協會理事長吳仕玫分享，十幾年前她的母親罹患漸凍症，確診前已經歷將近兩年的就醫過程。一開始被懷疑是小血管中風，後來又說是腰椎壓迫神經，因為她拖著一條腿走路。經過長時間復健治療和不斷看診卻始終沒有進步，最後是因為心臟問題就醫時，吳仕玫多嘴請護理人員安排進一步檢查，母親才終於確診。
吳仕玫本身是護理人員，但在幾十年的護理生涯中，母親是她遇見的第一位漸凍症病人。面對母親的疾病，她感到茫然，不知道該如何照顧，不知道後面該怎麼走。主治醫師建議她去找漸凍人協會，於是她加入了協會。協會成立至今已29年，靠著社會大眾捐助和企業團體幫忙，照顧了許多病友家庭，提供輔具、心理支持、芳療、專業照顧、治療師到宅服務、生活物資協助及子女教育獎學金等。
吳仕玫表示，協會解決了家庭的一些經濟負擔，但病友的疾病仍仰賴醫學界和政府大力協助。近年來協會與台北榮總合作進行基因篩檢，找出基因型病友，感謝精準醫療讓病友多了一線生機。
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精準醫療為漸凍症患者開啟新契機
李宜中表示，依衛生福利部國民健康署罕見疾病通報個案統計，台灣每年約新增110至140例漸凍症患者，目前罹病人數約為630人。該病好發於40歲至70歲之間，由於病程又急又猛，患者平均存活時間僅3至5年；若屬於SOD1基因型，預後可能更為殘酷，壽命中位數可能僅剩2.3至2.7年。
與漸凍症抗衡之路可說是爭分奪秒，越能及早治療，越有機會為患者延長存活時間、保有更多自理能力與尊嚴。李宜中分析，因為症狀不明顯，往往不痛、沒有感覺異常，從一開始嗆到，到最後蔓延全身，症狀與老化、骨刺等症狀相近，患者可能流連於骨科、復健科導致誤診。
基因檢測是掌握治療契機的關鍵
漸凍症除了確診相當困難之外，確診後也帶給患者與家屬一連串新考驗。李宜中鼓勵，雖然傳統治療選擇有限，但搭配支持性療法、跨團隊照顧，可幫助患者延長6到8個月壽命、提升生活品質。面對漸凍症千萬不要太早放棄，有時候多活一天，就有可能遇見新的治療契機。
李宜中進一步說明，隨著精準醫療的發展，國際上陸續有許多針對漸凍症突變基因的藥物出現，處於不同的研究階段。考量到我國漸凍症患者中約有8%可能具有基因突變，包含SOD1、C9ORF72、FUS、TARDBP等，鼓勵患者在確診時務必在醫囑下檢查基因型，為未來做好精準出擊的準備。
吳仕玫說明，患者無須擔心基因檢測的經濟負擔，病友協會自多年前就開始提供免費的基因篩檢服務，只要是漸凍症病友都可以獲得免費基因檢測。目前協會提供的篩檢服務普及率高達90%以上，提醒患者務必要進行檢測，不要讓任何希望擦身而過。
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面對這場全家人的漫長戰役，吳仕玫溫馨呼籲，病友家庭最需要的不是同情而是理解。期盼社會各界能持續給予關注，用溫暖取代異樣的眼光，攜手透過日常的關懷與實質支持，去緩解家屬在照護路上的挫折與無力感，讓每個家庭知道自己並不孤單。
◎ 圖片來源／許佳惠攝
◎ 諮詢專家／李宜中醫師．吳仕玫理事長．病友黃先生
