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差點被痰淹死！1疾病讓全身分泌物變濃稠「肺功能只剩一半」中年就要肺臟移植
...數高於病患數」的高強度模式守護每一位患者，並呼籲將此疾病納入新生兒篩檢。 隱性遺傳疾病的殘酷現實楊佳鳳表示，囊性纖維化是一種隱性遺...
SMA明年公費篩檢！龐貝氏症、法布瑞氏症排隊中 罕病照護滿意度衝98%
...有效治療藥物）的情況下，仍用專業與愛心照顧病患。同時，她也對新生兒篩檢的未來提出期許：「我們非常感謝SMA即將納入公費篩檢，但還有...
新手爸媽注意：寶寶瞳孔霧霧的 還有「這些」警訊可能導致失明風險！
...乳糖代謝，低血鈣症導致副甲狀腺異常，有害物質堆積水晶體，透過新生兒篩檢及早發現。看更多：白內障會讓你變笨？醫曝視覺變差的真相 「這...
他心臟腫3.5倍差點喪命！為買終生險不做篩檢 猛爆型龐貝氏症險奪命
...佳鳳表示，這名男嬰的媽媽，當初希望等到寶寶1個月大再做自費的新生兒篩檢，結果寶寶27天就呼吸衰竭、心臟肥大。就醫檢查發現心臟受傷酵...
台灣完成全球首次大規模新生兒篩檢！這疾病可提早4年被發現
台灣領先全球，完成首次大規模黏多醣症4A型新生兒篩檢計畫！馬偕國際罕見疾病中心透過大規模新生兒篩檢，成功找出9例...
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