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27歲罕病男從從筷子只能拿5分鐘到可自己吃飯!還有百人待治療

27歲的周先生是罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」患者,高中開始只能坐輪椅代步,無法行走坐...
差點被痰淹死!1疾病讓全身分泌物變濃稠「肺功能只剩一半」中年就要肺臟移植

一種罕見的遺傳性疾病,正悄悄影響著台灣數十甚至上百名尚未被診斷的患者。囊性纖維化會導致全身管狀器官分泌物變得濃稠,其中最
4歲童肋膜積水纏身4年!北榮揪出致死率極高罕病「KLA」助男童活蹦亂跳

...m Lymphangiomatosis,簡稱KLA)。 這種罕見疾病雖屬良性,卻具高度侵襲性,五年存活率僅51%,整體存活率更只...
家族沒人生病就沒事?最新本土研究:5.3%民眾帶有「臨床致病基因」!

...的父母有更充分的準備。建議所有計畫懷孕的夫妻,特別是希望降低罕見疾病風險的家庭,可至婦產科門診諮詢。透過科學的檢測與專業的遺傳諮...
基因定序上雲端!亞東醫院推永續平台 精準醫療16倍速啟動

...罕病與慢性病皆受惠亞東目前將基因資料應用於心血管、神經退化、罕見疾病等領域。例如法布瑞氏症,多數病人常在40~70歲才出現心臟症...
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