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家族沒人生病就沒事？最新本土研究：5.3%民眾帶有「臨床致病基因」！
...病還包括甲型/乙型地中海貧血、威爾森氏症（影響肝臟與神經）及龐貝氏症（影響肌肉功能）等。看更多：金曲歌后家家緊急輸血！「不敢想像...
SMA明年公費篩檢！龐貝氏症、法布瑞氏症排隊中 罕病照護滿意度衝98%
...許：「我們非常感謝SMA即將納入公費篩檢，但還有許多疾病，如龐貝氏症、法布瑞氏症等，也迫切需要。尤其像晚發型龐貝氏症，若能在新生...
他心臟腫3.5倍差點喪命！為買終生險不做篩檢 猛爆型龐貝氏症險奪命
...吸困難被緊急送醫，檢查發現心臟腫大3.5倍，確診為罕見疾病「龐貝氏症」，經北榮搶救40天，日前終於出院，成為20幾年來最嚴重的案...
北榮龐貝氏症治療領先世界！3個月縮短到9天、符合4診斷就給藥 吸引國外取經
罕見疾病「龐貝氏症」患者，因為基因缺陷無法分解肝醣，導致肌肉受損，影響心臟和呼...
走路常跌倒、舉手無力、難起身…快做這項檢查！當心肌肉萎縮症上身
...。 陳燕麟呼籲，目前針對部分罕見神經肌肉疾病已有治療方式，如龐貝氏症、部分類型肌萎症等；若能及早確診，及早選擇適合的藥物或照護方...
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