青少女久咳以為染新冠肺炎 竟是罕見惡性肉瘤！
一名16歲青少女，連續幾天久咳不止，家人以為她感染新冠肺炎，急忙帶至醫院進行快篩，儘管血液及鼻腔篩檢結果為陰性；但卻在胸部X光中發現，右側肺部已經白成一片，進一步詳細檢查後，竟是一顆由肋膜長出，大如手球的罕見惡性肉瘤。
基因突變是兒癌發生主因
中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科主任翁德甫指出，國內18歲以下的兒童或青少年，每年罹患癌症的新發病個案中，超過半數為實體腫瘤，原因多為基因突變所導致，而成人癌症則常與飲食、環境、生活習慣密切相關。
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上述個案，剛開始接受手術及化療後，仍無法完全消滅腫瘤，透過次世代基因定序檢查腫瘤惡性突變基因後，確認的惡性肉瘤為NTRK基因融合變異所致，進一步使用新型癌症標靶藥物治療後，殘存腫瘤已經消失，持續追蹤一年後仍非常穩定。
精準治療基因突變點 新型標靶藥物治療兒癌利器
翁德甫表示，過去兒童癌症透過化療、放射線治療或手術，治癒率都有近8成以上，但對於罕見惡性肉瘤或具有神經組織分化出的惡性腫瘤，容易對化療或放療產生抗藥性，若無法完全切除將無計可施。
而腫瘤組織切片在病理染色下，雖然有機會可以檢驗出腫瘤標靶基因，但非常耗時、昂貴且敏感度不佳，常無法提供足夠的資訊給醫師進行標靶藥物的選擇與治療。
翁德甫強調，所幸隨著精準醫療時代的來臨，運用次世代基因定序可找到兒童少見癌症的致病基因突變，若確定為NTRK基因融合所導致惡性腫瘤，再透過標靶藥物精準抑制TRK致病基因的過度活化，即可讓腫瘤縮小，進而接受後續切除手術；倘若仍無法切除，也可以持續服用標靶藥物，抑制腫瘤生長，讓上述少見而難治的兒童癌症患者多了一線希望。
◎ 圖片來源／達志影像/shutterstock提供
◎ 諮詢專家／翁德甫醫師
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