泡泡多囊腎難逃洗腎命 遺傳率50％！孕媽咪全家都得病，胚胎檢測終結家族遺傳
多囊性腎臟病患因為腎臟上面會長滿大小不一的水泡，所以俗稱「泡泡腎」。這是一種遺傳性疾病，許多患者因為腎功能出問題檢查出來後，才發現幾乎全家人都有一樣的問題。王小姐和媽媽、弟弟都是多囊性腎臟病患，媽媽甚至在42歲時就因洗腎感染去世。為了不讓下一輩「繼承」相同命運，她選擇基因檢測篩選健康的試管嬰兒，終於生下沒有帶因的健康寶寶，終結多囊腎家族命運。
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「泡泡腎」平均40歲發病，得終生洗腎
博元婦產科診所院長蔡鋒博表示，ADPKD遺傳性多囊性腎臟為第16對染色體（PKD1）與第4對染色體（PKD2）基因變異造成。患者的腎臟因長滿大小不一的囊腫水泡，佔據正常的腎細胞器官組織，當異常的水泡長滿整個腎臟以後，正常的腎臟組織就失去了功能，會導致腎臟衰竭必須洗腎。根據臨床經驗，多囊腎患者平均40多歲發病，腎功能喪失後就必須洗腎。
母弟都遺傳多囊腎，女求助不孕治療終結遺傳命運
王小姐的媽媽在42歲就因多囊腎，腎衰竭洗腎時因感染而去世，而她和弟弟也都得到媽媽的遺傳，而她目前已經發病。無論是父親或母親，只要雙親中其中一人患遺傳性多囊腎，子女發生多囊腎的機率高達50％，因此當王小姐因結婚4年未生育的問題求助不孕症治療時，就要求不要讓下一代也遺傳一樣的病。
蔡鋒博聯手彰化基督教醫院基因醫學陳明醫師團隊，利用「單一基因遺傳性疾病檢測（PGT-M檢驗）」，幫助她懷上健康寶寶。他先以試管嬰兒療程打針、取卵，順利取得19顆卵子，其中14顆成熟受精進行冷凍胚胎，再由陳明團隊執行PGT-M胚胎檢驗，從7個胚胎切片中找出4個沒有帶多囊腎基因的胚胎，成功植入2枚健康胚胎。
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多囊腎產檢要多注意腎功能
經由超音波確認王小姐成功懷孕後，原本雙胞胎自動減胎成一胞胎，產檢時蔡鋒博也特別注意王小姐的腎臟健康，因為多囊腎出現妊娠高血壓的機率很高，他特別將她轉診給中國醫藥大學附設醫院腎臟內科黃秋錦教授照顧，在懷孕過程中陳明醫師再進行羊膜穿刺取羊水進行雙重測試，以保障寶寶不再受遺傳疾病糾纏。王小姐成功產下健康寶寶，現在已經6個月大了。
蔡鋒博表示，胚胎著床前單基因疾病檢測可以避免許多遺傳疾病一代傳一代，目前該院和彰基陳明團隊合作，已成功阻止包括乙型海洋性貧血（Thalassemia）、白化症、周邊神經萎縮症（漸凍人），以及多囊性腎疾病等罕見疾病。
他呼籲有遺傳病史的夫妻，應做好孕前的遺傳諮詢，現在科技發達，部分疾病能透過試管嬰兒胚胎著床前基因診斷檢驗，預防在家族中傳遞單基因疾病，生下健康寶寶，讓家族終結遺傳疾病的命運。
◎ 圖片來源／博元婦產科診所提供
◎ 諮詢專家／蔡鋒博醫師
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