過敏原因找到了！長庚以次世代基因定序 揭開過敏的基因密碼，助治療更有效
為什麼過敏起來皮膚癢到抓破皮膚、長水泡？或是氣喘咳嗽喘不過氣？過敏原因找到了！長庚醫院利用次世代基因定序技術，成功找出兒童過敏反應的基因密碼，為未來提供更精準有效的標靶治療帶來希望。
這項突破性研究發現，氣喘和異位性皮膚炎過敏兒童的免疫T細胞接受體表面的特定基因，在接觸過敏原後會出現異常表現，進而導致過敏症狀。研究成果已經獲刊在2024年5月的知名醫學期刊「兒童過敏與免疫學」。
兒童過敏性疾病成為全球健康挑戰焦點
林口長庚醫院兒童胸腔內科教授邱志勇指出，過敏性疾病是全球兒童共通的重要健康問題，對個人和醫療系統都帶來重大經濟負擔。根據世界衛生組織數據，全球約20％～30％的兒童受過敏性疾病影響。在台灣，兒童氣喘的發生率約為5％～7％，異位性皮膚炎的盛行率更高達10％～15％。
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氣喘和異位性皮膚炎有何差異？T細胞接受體是關鍵
邱志勇說明，氣喘主要影響呼吸系統，導致呼吸困難、喘鳴和咳嗽，而異位性皮膚炎則主要影響皮膚，引起搔癢、皮疹和皮膚炎症。這兩種疾病都涉及免疫系統引起的過敏反應，並透過免疫T細胞表面上的接受體在接觸過敏原後，引發免疫系統的過度反應，進而導致過敏性疾病的病癥。
邱志勇指出，免疫T細胞接受體的主要功能為識別和結合抗原，具有基因重組的特性，因此相當多樣性。這次研究利用次世代基因定序技術，探討過敏兒童T細胞接受體的基因表現與過敏原之間的關係，進而應用在兒童過敏精準治療這一全球健康議題上。
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研究揭露過敏兒童T細胞接受體的特定基因表現
邱志勇研究團隊從78位兒童的免疫T細胞資料庫中進行研究，結果發現：
- 當過敏兒童免疫T細胞接受體接觸到塵蟎過敏原時，會啟動接受體上基因TRAV4和TRAV13-1的表現增加，後續與氣喘和異位性皮膚炎的過敏反應都有相關。
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若接觸的是食物過敏原，則會啟動接受體上基因TRAV8-3表現增加，後續與異位性皮膚炎的過敏反應比較有關。
這項研究結果說明了免疫T細胞表面受體上的基因表現，在過敏原接觸引起的過敏反應中扮演了非常重要的角色。
次世代定序技術助實現個人化精準治療
邱志勇表示，次世代基因定序是結合多領域專業知識的DNA序列分析技術，透過這項先進技術，可望逐步揭開兒童過敏反應的基因密碼，讓醫師未來可依據個別孩子特定的過敏情況進行個人化的標靶治療，達到更精準有效的治療目的。
他強調，次世代基因定序近年已廣泛運用於現代醫學，健保署也核准給付常見癌症使用NGS檢測。其應用不僅對疾病的診斷、治療和預防有著相當大的幫助，能達到個人化治療的目的與具有更有效的改善與療效，同時對於全基因定序研究、轉錄體學、微生物菌落的分析和遺傳學研究等，也占有相當重要的角色。
林口長庚醫院兒童胸腔科致力於兒童呼吸系統疾病的診斷、治療和研究，積極參與科學研究，推動兒童呼吸系統領域的發展和創新。邱志勇也身兼臨床代謝體核心實驗室主任，除兒童代謝與過敏免疫疾病外，還致力於先天性遺傳、早產兒及兒童生長發育代謝相關議題，未來希望透過次世代基因定序解開更多疑難雜症的致病原因，讓更多患者得到更好的治療。
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◎ 圖片來源／長庚醫院提供．達志影像/shutterstock提供
◎ 資料來源／邱志勇醫師