這2個基因突變了，讓你得乳癌、卵巢癌風險高5倍！如何提早發現變異？

朱育嫻報導

2020/10/20 14:33

乳癌、卵巢癌是女性常見癌症，尤其乳癌更是我國女性好發癌症之首，醫師指出，乳癌及卵巢癌與遺傳性基因突變息息相關，若體內帶有基因突變，將會大幅提高罹癌機率。

根據最新公布的癌症登記報告指出，乳癌長年位居國內女性好發癌症之首，台灣每年有逾萬位婦女罹患乳癌，而卵巢癌也是常見女性癌症之一，因其早期無明顯症狀，多數患者被診斷出來時，往往已是末期，所以死亡率相對高。

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BRCA1、BRCA2遺傳性基因突變易提高婦癌風險

高雄醫學大學附設中和紀念醫院乳房外科主治醫師歐陽賦指出，雖然大部分癌症是後天環境造成，但仍有10％的癌症是遺傳性基因變異所導致，尤其是乳癌及卵巢癌，其發生更與先天遺傳的基因突變有密切關係，其中又以BRCA1、BRCA2兩大基因突變的相關性最強。

歐陽賦說明，BRCA1及BRCA2是DNA修復機制中最重要的兩大基因，其所產生的蛋白質可以修復DNA的斷裂，抑制乳腺細胞的不正常生長，當兩者中任一基因產生變異，在不能正常運作的情況下，細胞的生長將會不受控制地癌化，增加乳癌及卵巢癌的發生機會。

根據美國癌症協會最新研究，一般女性終其一生罹患乳癌的機率約為12％，然而體內若帶有BRCA1或BRCA2基因突變者，罹患乳癌的機率則大幅提高至50～85％，罹患卵巢癌的機率也會比一般人高出近25倍之多。

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婦癌遺傳機率高家族子代有50％機會得到

歐陽賦提到，BRCA1、BRCA2兩大基因突變皆屬於自體顯性遺傳，也就是說，當家族中女性帶因者具有遺傳性突變時，其家族子代中所有成員皆有50％的機會帶有突變基因，遺傳機率相當高，若能透過基因檢測發現變異，就能提早做好準備。

現已有專為婦癌設計的次世代基因檢測服務，只要透過簡易抽血，就能在短時間內解碼大量基因，幫助了解自身可能帶有的基因突變或缺損，及早發現、及早預防罹癌風險。

那麼什麼對象適合進行BRCA1、BRCA2基因檢測？台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示，家族中若有兩名以上女性成員罹患乳癌、卵巢癌或子宮內膜癌，或是家族成員中有50歲以下近親被診斷出早發性乳癌、卵巢癌、子宮內膜癌者，以及家族中有同一成員同時或罹患兩次乳癌、卵巢癌、子宮內膜癌者，都應考慮進行基因檢測。

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◎ 圖片來源／達志影像/shutterstock提供

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