全球第1！台大醫院獨創罕病腦部基因治療獲歐盟核准上市，台灣新藥發展里程碑

罕見疾病病友常面臨無藥可醫的困境，「芳香族L-胺基酸脫羧基酶AADC缺乏症」是一種遺傳性的罕見疾病，患者在嬰兒時期就會出現症狀，四肢無法做出動作、眼睛不自主飄移等，導致嚴重的發展遲緩，可能在兒童時期就因為併發症而導致死亡；台大醫院成功開發AADC缺乏症療法，成功幫助30位病童，成為全球第1個取得藥品管理單位批准的AADC 缺乏症治療方式，日前獲歐洲藥品管理局（EMA）同意授予這項基因治療藥物Upstaza的上市許可。

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病童只要可以站起來 「世界就是他的了」

台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮表示，AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，致病原因是AADC基因發生變異，由於缺乏這個酵素，導致對大腦和神經系統的正常功能的多巴胺及血清素缺乏，患者無法做出站立、坐等動作，也無法進行智能評估。根據台大醫院新生兒篩檢資料，台灣每3萬人就有1人患有AADC缺乏症；一項國際調查甚至顯示，每100個病人中有30人來自台灣，可能是台灣兒童這個基因較容易發生突變。

對於AADC缺乏症的治療，胡務亮說明，該療法是利用AAV病毒載體，攜帶有功能的AADC基因，注射到患者的腦核位置，促使重新產生AADC，並進行後續的內分泌過程，恢復患者的運動功能，這是屬於一次性且相當長效的治療，只要進行一次，其他口服藥物都可以停止。胡務亮說，一般來說，病童2歲時就不會生長，長到10公斤都很困難，且全身癱軟無力，但經這項治療後，病童只要可以站起來，「這個世界就是他的了」。

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全球第1個成功的腦部基因療法

胡務亮說，這是全球第1個成功的腦部基因療法，台大醫院利用這項技術在2010年完成全球首例治療，至今成功進行基因療法共30名個案，治療最久個案已存活10年，患者經治療後症狀緩解，且運動功能都有明顯改善。這項治療技術不只造福台灣及全世界的AADC缺乏症患者，對台灣生醫製藥產業也是一個重要的里程碑，成果發表於許多世界級期刊，日前獲歐盟核准上市，未來也會在台灣循正式管道上市，還需要經食藥署核准，但已在台灣完成臨床試驗，美國FDA申請方面，還需要做銜接試驗。

這項腦部基因治療藥物由研發到臨床試驗都由台大醫院主導，並在台灣進行，堪稱台灣新藥發展的一項重要突破。截至目前為止，全世界尚無其他批准的AADC缺乏症治療方式，是歐盟核准的第1個腦部基因治療藥物；目前歐美核准的基因治療藥物也僅約10個。

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◎ 圖片來源／台大醫院提供
◎ 資料來源／台大醫院