台灣完成全球首次大規模新生兒篩檢！這疾病可提早4年被發現

台灣領先全球，完成首次大規模黏多醣症4A型新生兒篩檢計畫！馬偕國際罕見疾病中心透過大規模新生兒篩檢，成功找出9例罕見的黏多醣症4A型病例，讓患者及時接受酵素替代療法，避免器官不可逆的損傷，相比以前要等到4.3歲才確診，提早４年。這項全球首創的研究成果，不僅大幅提升黏多醣症4A型的早期診斷與治療時效，更於2024年12月登上國際權威醫學期刊《醫學遺傳學》，彰顯台灣在罕見疾病領域的卓越表現。

黏多醣症為罕見遺傳疾病 新生兒外觀難辨

黏多醣症是一種先天性遺傳疾病，患者體內缺少分解黏多醣的酵素，導致黏多醣分子堆積，造成骨骼、軟骨、結締組織及其他器官逐漸損壞。目前醫界將黏多醣症分為11型，其中黏多醣症4A型的病況發展屬於漸進性，患者在新生兒時期難以發現，隨著年齡增長，體內黏多醣持續堆積，待外觀出現明顯病徵時，骨骼與內臟器官的損傷已無法逆轉，錯過治療的黃金時機。馬偕國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多醣症狀包括骨骼變形、身材矮小、X型腿、心臟肥大、心臟瓣膜逆流或狹窄，以及肝脾腫大等，典型黏多醣症患者的平均壽命僅10餘歲。

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跨團隊合作進行大規模新生兒篩檢計畫

有鑑於此，馬偕紀念醫院國際罕見疾病中心結合跨團隊資源，展開全球首次針對黏多醣症4A型的大規模新生兒篩檢計畫。研究團隊僅需採取新生兒的腳跟血，即可透過簡易的濾紙血片檢測，初步判斷是否罹患黏多醣症4A型，再轉介至馬偕兒童醫院進行詳細檢查確診，以期達到早期發現、早期治療的目標，讓患者獲得最佳療效。

26萬新生兒參與篩檢 9例確診

馬偕紀念醫院、台北病理中心與財團法人中華民國衛生保健基金會共同合作，自2019年9月至2023年10月間，為26萬4843名台灣新生兒進行黏多醣症4A型篩檢。研究團隊初步篩檢出95名異常個案，經馬偕兒童醫院進一步確認診斷，最終有9名新生兒確診為黏多醣症4A型，發生率為每10萬名新生兒中有3.4例。

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及時酵素替代療法可延緩病情改善生活品質

林翔宇表示，自2011年起，已有11位黏多醣症4A型病患在馬偕醫院接受酵素替代療法，有效改善病人的運動耐力、行動與關節功能，強化肺功能，減少尿液中黏多醣體的排放量，而透過篩檢發現的9例當中，有些是輕微型的患者，酵素只低一點點或是尿液中黏多醣體沒有高很多，因此可以先不用藥，每3～6個月追蹤就好。他強調，早期確診和及時介入治療是成功治療黏多醣症的關鍵，透過新生兒篩檢，患者能夠在病情惡化前開始治療，避免各器官系統不可逆的損傷，在不可逆之前煞車，讓重症可以變輕症、輕症可以跟正常人一樣成長、生活。

篩檢助攔截病程 大幅縮短確診治療時程

此次計畫的研究成果顯示，經新生兒篩檢出的黏多醣症4A型患者，平均能在0.2歲確診，並於0.3至1.7歲間開始接受酵素替代療法，大幅縮短了過去平均4.3歲才能確診進而治療的時程。透過及時的酵素替代療法，可有效延緩病情進展，減少器官損傷，提升患者整體的生活品質。

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奠定台灣罕病領域領先地位備受國際矚目

馬偕國際罕見疾病中心團隊此次執行的大規模黏多醣症4A型新生兒篩檢計畫，不僅是全球首創，更證明了早期診斷與治療能夠改善臨床療效，對於促進發展有效優質的照護策略具有重大意義。林翔宇表示，目前新生兒有21項罕病篩檢是由政府補助，同意受檢率可高達99.5％，這是因為政府規定保險公司不得因檢驗結果而拒保；不過，黏多醣4A型是在自費的12～14項套組中，這部分並沒有強制保險公司不得拒保，所以同意受檢率僅75～80％，希望未來可以提高受檢率。

而團隊也建立了完整的基因型與表現型相關性分析資料庫，做為未來罕見疾病基因治療和個人化醫療的重要參考。此次學術成果更奠定台灣在全球罕見疾病黏多醣症新生兒篩檢與治療領域的領先地位，備受國際矚目，美國因為有藥物也有基因治療，對此領域非常積極，經常向團隊請益。

◎ 圖片來源／馬偕醫院提供
◎ 資料來源／馬偕醫院

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