脆折症是什麼?智能障礙遺傳疾病如何篩檢?35歲懷孕女星淚崩呼籲1件事

  • 顧詩蓓 報導
  • 2023/12/26 16:19
  • 35歲藝人洪詩是前女團「Popu Lady」成員,在今年8月宣布懷孕喜訊,不過她產檢時發現是「X染色體脆折症帶因者」,讓她十分緊張,幸好寶寶跟她一樣都是不會發病的帶因者。脆折症是一種智能障礙的疾病,發生率僅次於唐氏症,洪詩除呼籲想懷孕的人,不只要做基礎孕前檢查,還需要做X染色體脆折症基因檢查。

     

    X染色體脆折症是什麼?

    禾馨宜蘊生殖中心廖娸鈞副院長表示,X染色體脆折症是一種性聯顯性遺傳疾病,主要是X染色體長臂末端上的一段基因突變,FMR1中有一段三核苷酸CGG重複次數異常增加,使得其調控的蛋白質FMRP無法順利形成,造成染色體有一個脆弱的斷點而呈現斷裂現象,使得X染色體無法正常發揮作用,影響認知、行為系統遲緩與智能障礙,嚴重者甚至無法自我照護。

     

    因女性有兩條X染色體,若媽媽是帶因者且懷上女寶寶(XX),即使其中一條X染色體基因突變影響功能,在另一條X染色體輔助下仍能維持功能,因此小孩的症狀較輕。但若懷上的是男寶寶(XY),因為只有一條X染色體,小孩就有很高的機率發病。

    看更多:先天性心臟病/如何預防先天性心臟病?會遺傳嗎?誰是高危險群?

     

    X染色體脆折症篩檢方式?

    廖娸鈞醫師說明,任何正常女性都可能帶有X染色體脆折症的基因,機率約0.4%。篩檢方式為抽血進行基因篩檢,檢測結果根據三核甘酸序列CGG重複次數分為:

     

    1.完全突變型-患者(重複大於200次)。
    2.準突變型-帶因者(重複55~200次)。
    3.中間型(重複45~54次)。
    4.正常型(重複小於44次)。

     

    中國附醫婦產科醫師陳柏廷表示,重複次數越多,有可能突變、症狀會越嚴重。廖娸鈞醫師提醒,若孕婦為X染色體脆折症患者或帶因者,可以經由絨毛膜取樣、羊水檢查或胎兒臍帶血抽取術,獲取胎兒檢體來做基因分析。

     

    建議哪些人做X染色體脆折症基因檢查

    廖娸鈞醫師提醒,以下這些人建議要做篩檢:

     

    1.有已知家族史。
    2.家族中曾有不明原因的運動失調症、震顫症或智能障礙、自閉症病史者。
    3.家族中的女性有早期停經或早發性卵巢衰竭的情形。
    4.計劃生育者或已懷孕之婦女擔心自己為帶因者。

     

    禾馨宜蘊生殖中心院長陳菁徽表示,假使不幸帶因,能與遺傳諮詢專家以及人工生殖專科醫師討論,是否應用胚胎著床前基因篩查(PGD)的技術,挑選出健康胚胎植入,終結未來後代的夢魘與恐懼。

    看更多:注意力不足過動症/過動兒是五臟功能失調了!中醫可以治療嗎?針灸3穴位減少衝動

     

    X染色體脆折症患者出生後會有什麼症狀?

    陳柏廷醫師表示,X染色體脆折症患者在幼兒時,外觀特徵不明顯,通常要到3歲左右才能確診,症狀如下:

     

    1.額頭大、耳大、下巴明顯。
    2.男性青春期後有巨睪現象。
    3.社交、情緒障礙,例如自閉。
    4.學習、語言遲緩。

    看更多:打一劑4900萬!罕病男嬰出生12天確診SMA、最嚴重活不過2歲,健保給付全台首例成果出爐

     

    X染色體脆折症有無藥物能治療?

    廖娸鈞醫師說明,因為目前無治癒的藥物,只能依照不同發病症狀,安排各科統合照護,搭配用藥控制症狀,接受早期療育治療與特殊教育計畫。

     

    ◎ 圖片來源/翻攝自洪詩IG
    ◎ 諮詢專家.資料來源/廖娸鈞醫師.陳菁徽醫師陳柏廷醫師

     

    →健康資訊不漏接!點我加入【健康2.0 LINE好友】【FB粉絲頁】【下載APP】