基因診斷曠日廢時 台大新技術只要6天!

  • 2019/01/22 18:26
  • 孩子突然抽筋、癲癇倒地,送醫檢查仍找不出原因,以往透過基因診斷,結果至少要等3個月,讓家屬心急如焚。台大醫院利用「次世代定序」新技術,從送檢到得知致病基因,大幅縮短為6天,讓病童在最快時間確診、獲得適當治療。

     

    示意圖/TVBS

     

    在醫師經驗中,找出兒童急重難症的致病原因,最重要、也是最困難,因為病情變化快速,隨時都有死亡或嚴重後遺症的威脅。根據台大醫院統計,嬰幼兒死亡原因中,先天遺傳性疾病占23~34%,其中20%是單一基因突變造成。

     

    台大醫院基因醫學部團隊運用「高速次世代基因診斷輔助系統」,分析60名兒童急重難症及其父母,成功找到33名患者的致病基因,從送檢至結果所需時間只要6天,其中15項疾病在台灣更是首次被發現。

     

    ▲台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾(中),代表團隊發表研究成果。

     

    台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示,人類有2萬多個基因,而目前已知至少有6000個基因會造成人類疾病,尤其兒童重難症病患的臨床表現常常沒有特異性,90%基因上的突變位於外顯子區域,傳統基因定序方法要3個月才能得到結果,是基因診斷的一大困境。

     

    新基因診斷技術次世代定序(NGS),可以一次定序多個基因,甚至是進行全外顯子或全基因體定序,所需時間縮短到只要6天。李妮鍾說,透過建立有效率的次世代定序檢測流程,開發序列變異判讀輔助程式,即可快速診斷、對症下藥,讓病童避免早夭,也提供未來家屬生育的重要參考。

     

    ◎ 編輯/郭庚儒報導◎ 圖片來源/達志影像/shutterstock提供

     

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