基因診斷曠日廢時 台大新技術只要6天！
孩子突然抽筋、癲癇倒地，送醫檢查仍找不出原因，以往透過基因診斷，結果至少要等3個月，讓家屬心急如焚。台大醫院利用「次世代定序」新技術，從送檢到得知致病基因，大幅縮短為6天，讓病童在最快時間確診、獲得適當治療。
示意圖／TVBS
在醫師經驗中，找出兒童急重難症的致病原因，最重要、也是最困難，因為病情變化快速，隨時都有死亡或嚴重後遺症的威脅。根據台大醫院統計，嬰幼兒死亡原因中，先天遺傳性疾病占23~34％，其中20％是單一基因突變造成。
台大醫院基因醫學部團隊運用「高速次世代基因診斷輔助系統」，分析60名兒童急重難症及其父母，成功找到33名患者的致病基因，從送檢至結果所需時間只要6天，其中15項疾病在台灣更是首次被發現。
▲台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾（中），代表團隊發表研究成果。
台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，人類有2萬多個基因，而目前已知至少有6000個基因會造成人類疾病，尤其兒童重難症病患的臨床表現常常沒有特異性，90％基因上的突變位於外顯子區域，傳統基因定序方法要3個月才能得到結果，是基因診斷的一大困境。
新基因診斷技術次世代定序（NGS），可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序，所需時間縮短到只要6天。李妮鍾說，透過建立有效率的次世代定序檢測流程，開發序列變異判讀輔助程式，即可快速診斷、對症下藥，讓病童避免早夭，也提供未來家屬生育的重要參考。
◎ 編輯／郭庚儒報導◎ 圖片來源／達志影像/shutterstock提供
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