打一劑4900萬！罕病男嬰出生12天確診SMA、最嚴重活不過2歲，健保給付全台首例成果出爐
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是世界上嬰兒死亡率最高的小兒遺傳疾病，基因治療藥物一劑要價4900萬元！基因治療藥物於今年8月納入健保給付，國內第一例接受健保給付基因治療的第一型SMA病童，於高雄醫學大學附設中和紀念醫院執行給藥，目前追蹤效果良好，治療過程首度曝光！
「SMA新生兒篩檢」不能省！提早治療保生機
SMA是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病，是體隱性遺傳罕見疾病，台灣每48人就有1人帶有SMA致病基因，父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，父母本身並不會發病或有任何症狀，但是會有1/4的機率生下SMA的孩子。因脊髓運動神經細胞受損，影響獨坐、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能，病人的運動功能會隨著時間，持續不斷的退化，導致全身肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。要正確診斷SMA，除了臨床特徵外，需由小兒神經科或神經內科醫師依據臨床症狀、神經學檢查、肌電圖、SMN1及SMN2基因檢查，來做確診。
健保署石崇良署長表示，健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」的SMA病人，預估一年有8~9名病童受惠。基因治療藥物是一次性治療，終身僅需施打一次。健保署自109年7月起給付SMA脊髓注射藥物，112年4月給付口服液劑，到112年8月再將基因治療藥物納入給付，健保署逐步爭取預算逐步擴增給付範圍，照護人數持續增加。他同時鼓勵新生兒要做SMA篩檢，能及早用藥、治療效果更好。石署長很樂見家屬分享他們的喜悅，希望病童可以越來越進步。
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健保給付全台第一例效果顯著
高雄醫學大學附設中和紀念醫院王照元院長表示，SMA發生率約為1/10,000，最嚴重的第一型SMA病童，約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。
健保給付第一個SMA基因治療個案，已於8月23日在高醫執行Zolgensama藥物治療，這名目前已4個月又11天大的男嬰在出生12天時確診SMA，治療前頭部無法直立，全身軟弱無力，哭聲微弱，在經過2個月的治療後，頭部已經可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。
家屬非常感謝政府與健保署同意SMA基因治療藥物由健保給付，讓孩子與其家屬免除每天面對孩子運動功能退化的恐懼及擔憂，可以改善寶寶的運動功能、生活品質，重新燃起生命希望。
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▲鐘育志教授介紹小寶治療前後的進展，並感謝健保署的給付，讓SMA病患提早用藥獲得治療。
天價罕藥「Zolgensma」只需一次性給藥，助病童健康長大
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部鐘育志教授表示，SMA這種曾經被視為無法治療的神經退化疾病，現在已經有三種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物（Nusinersen髓鞘內給藥）及小分子藥物（Risdiplam口服）和只需一次性給藥的基因治療藥物（Zolgensma靜脈注射），讓病童可以免於死亡的威脅或運動功能退化的恐懼，且呼吸和進食功能都可以持續穩定。該接受基因治療男童運動功能從治療前「費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試」（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP-INTEND）的31分，進步到64分（滿分），漸漸追上正常嬰兒發展。
今年4月1日起健保署公布SMA治療藥物的擴大如：具3個（含）以下 SMN2 基因拷貝數，經新生兒篩檢即將發病之個案；3歲內發病確診且開始治療年齡滿7歲者，且臨床評估運動功能指標 RULM ≥ 15之SMA個案等，限使用需終生給藥的Nusinersen。今年8月健保通過給付罕病SMA基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，基因治療藥物是一次性治療，終身僅需施打一次，這是健保首次將罕見疾病基因治療藥品納入給付。
從SMA藥物臨床試驗和真實世界的數據顯示在脊髓運動神經元廣泛喪失前，越早治療效果越好。期許每位第一型SMA病童都能儘早治療獲得最佳治療效果，讓他們享有像正常兒童一樣快樂上學的機會，大幅提升SMA家庭的生活品質，讓第一型SMA病童可以勇敢追夢，更有病友期許自己將來可以成為醫師，有力量去幫助更多的人。
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◎ 圖片來源／高雄醫學大學附設中和紀念醫院提供
◎ 資料來源／高雄醫學大學附設中和紀念醫院
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