脊髓性肌肉萎縮症治療藥物 8/1起健保放寬給付限制

罕見疾病律師陳俊翰生前積極爭取脊髓性肌肉萎縮症（SMA）治療藥物的健保全面給付，這項遺願終於在今年8/1起實現，大幅放寬用藥條件限制，讓患者可以不用背負每年數百萬元的藥費，但仍有部分患者對於藥物療效存疑，多位專長治療SMA的醫師8/27出面呼籲患者盡快接受治療。

高醫附醫小兒神經科主治醫師鐘育志指出，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的發生，是因為患者的SMN1基因缺失或突變，導致運動神經元細胞退化，患者會出現肌肉無力和萎縮的症狀，發生率約1萬～2萬分之1，99%的患者會在18歲前發病，是世界上嬰兒死亡率最高的疾病，台灣目前還存活的患者約有450人。

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多數患者18歲前發病

SMA依照發病年齡和肌肉可做到的運動功能，區分成4型，有60%的患者屬於最早發病的第一型，其中有80%的幼兒無法活過2歲；有20～30%的患者屬於第二型，其中有75%可活過25歲，不會爬、坐不穩，須終身以輪椅代步；有10～20%的患者屬於第三型，在會走路後才發病，走路容易跌倒、跑不快、跳不高；18歲以後發病的第四型僅占所有患者的1%。

鐘育志說，SMA在過去是不治之症，2000年中研院研發出SMA小鼠模式，成為研發治療SMA藥物的開端，直到2017年，國內終於有第一名接受恩慈治療的患者得以使用治療藥物。台大醫院神經部主治醫師蔡力凱指出，根據國內外的臨床經驗，患者用藥接受治療後，身體的運動功能分數都有所進步，越早治療效果越好。

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健保已解除藥物給付限制

中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿表示， 2020年起儘管健保提供有條件給付，但僅限於用在學齡前兒童，去年雖然放寬限制，卻規定患者必須在3歲後發病、運動功能分數須達至少15分，有少數患者雖然努力做復健，分數卻未達標，為此感到相當扼腕，今年8/1起健保終於全面解除條件限制，所有SMA患者都可使用。

用藥患者病況進步

10歲的小倩是SMA第一型患者，在4歲多前需要全家全天24小時輪班照顧，每4小時就要抽痰，隨時帶著呼吸器，家裡幾乎就是加護病房，用藥後需要戴呼吸器的時間大幅縮短到10小時，每周只需要抽痰1、2次，本來連完整的句子都說不出來，現在已經有辦法唱完一整首兒歌，還可以和家人一同旅遊露營，身體的功能顯著進步。

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以往健保給付的限制，令患者和家屬感到絕望，因此對於這次健保全面給付仍抱持觀望態度，擔心療效以及未來的用藥機會與權益，鐘育志、周宜卿、蔡力凱等人呼籲患者努力復健並對治療抱持信心。

◎ 圖片來源／戎華儀攝
◎ 諮詢專家／鐘育志醫師．周宜卿醫師

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