腎臟冒出一顆顆囊腫!「泡泡腎」會遺傳 如何延緩洗腎命運?

  • 朱育嫻 報導
  • 2020/04/30 11:33
  • 「泡泡腎」是醫學上一種多囊性腎病的俗稱,9成病人是遺傳疾病,以自體顯性遺傳為主,約1成的病人來自於自身基因的突變。病人在出生時腎臟功能與外觀皆與常人無異,但進入成人期之後隨著年紀增長,腎臟漸漸地冒出一顆顆的囊腫,形似水泡。

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    奇美醫學中心腎臟科主治醫師吳佳純指出,曾有一位50歲的泡泡腎病人,雖有定期追蹤配合醫師處方控制,但幾年來腎臟尺寸逐年快速增大,腎功能也每況愈下,當時還評估患者,離需要規律透析(洗腎)的時間恐怕只剩1年,讓患者開始擔心自己的孩子才10歲,也會遺傳到這個疾病。

     

    泡泡腎讓腎臟腫大,也會血尿、腎結石、高血壓

    吳佳純表示,一般來說,隨著年紀增長,腎臟有少數幾顆囊腫是常見的超音波影像,但多囊性腎病的囊腫數目,會逐年增加到無法計數,使腎臟愈來愈大,甚至超過正常尺寸2倍,也讓腎臟組織漸漸失去功能。

     

    而病人除了腎臟腫大引起腹部、腰部不適,也常有血尿、腎結石、泌尿道感染及高血壓等併發症,有些病人會同時合併肝臟囊腫,但大多不影響肝功能,多數病人在年齡50歲左右因產生尿毒症狀,而進入需要依賴透析治療的階段。

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    「多囊性腎病」是自體顯性遺傳,子女得病機會有一半

    吳佳純提到,國內透析病人中,約2.4%是因為多囊性腎病而導致尿毒症需要透析治療;比例雖不高,但此疾病為自體顯性遺傳,對每位病人來說,子女有高達一半的機會得到此病。因此早期診斷多囊性腎病,及早控制與治療,才能盡可能延緩進入透析的階段。

     

    另外,吳佳純說,過去對多囊性腎病人的治療,包括大量喝水(每日3000毫升)、限制鹽分及控制血壓等,來使水泡生長的速度減緩,但效果有限;而近年來醫藥界發現透過抑制體內抗利尿激素的作用,可有效抑制水泡形成,進而利用抗利尿激素的拮抗劑來治療,控制泡泡腎長大的速度,也讓腎功能退化速度約延緩3成。

     

    「但是,使用此藥物時,病人會出現多尿的狀況,需要注意補充足夠的水分;此外,服藥者約10%會出現肝功能異常,需要小心監測。」吳佳純提醒。

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    ◎ 圖片來源/達志影像/shutterstock提供

     

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