沒有三高也會腦中風？全台23萬人有特殊基因突變中風風險高11倍！

王家瑜報導

2020/12/14 17:42

據統計，每6個人就有1人終其一身可能發生至少一次的中風。台北榮民總醫院神經醫學中心團隊發現一組台灣人特有的腦中風基因突變，導致發生腦部小血管阻塞性中風的機會比一般人高出11倍！

她多次小中風醫師揪出「基因突變」

宗小姐一向身體良好，直到50歲時突然出現幾個不適症狀，她形容有時候突然感覺臉上麻麻的，像是螞蟻在爬；睡覺時感覺左腳無法動彈，像是被電擊一樣難受。就醫接受MRI檢查竟發現，她的腦部白質明顯，表示已有多次小中風，卻從未發現！

她回想起自己的母親第一次中風發生在50多歲，就和她現在的歲數差不多。台北榮總神經醫學中心周邊神經科主任李宜中懷疑她的中風病症和遺傳有關，因此建議她接受基因檢測，果然發現宗小姐帶有台灣人特有的NOTCH3基因的R544C突變。

全台23萬人有NOTCH3基因突變

NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，最終影響到腦部功能。李宜中指出，在台北榮總過去所診斷近200例因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病的病友中，從20歲到86歲都有；在疾病確診時，8成的人已發生阻塞性腦中風、46％智能缺損、近2成有情緒精神變化、16％已發生腦出血，也有些人出現偏頭痛、癲癇等症狀。

台北榮總神經醫學中心團隊進一步檢視台灣人體生物資料庫中6488位70歲以下健康民眾，發現共56位有NOTCH3 R544C突變，比例約0.9％，且其中有53位祖籍是閩南；以此推估全台約有23萬人可能帶有此基因突變，甚至可能已有腦血管病變而不自知。

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腦中風機率增11倍比三高還危險！

為進一步了解台灣人NOTCH3 R544C突變情況，台北榮總另行招募550位70歲以下健康民眾，發現共4位攜帶NOTCH3 R544C突變；統計分析結果顯示，攜帶此基因突變者，發生腦部小血管阻塞性中風的機率會增加11倍，遠比三高帶來的中風風險（2.37到2.86倍）還高。這項研究已於今年1月發表於國際期刊《Neurology》。

北榮腦血管科醫師鍾芷萍指出，如果家中有親人中風、失智病史，或是自己出現記憶力差、偏頭痛等症狀，都可以到台北榮總神經醫學中心門診就醫檢查；如果沒有症狀但擔心自己有潛在風險，也可以經門診評估後自費篩檢，費用約2000多元。

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▲ 宗小姐（右二）經過藥物治療，目前身體狀況穩定良好。

宗小姐經基因檢測發現NOTCH3 R544C突變後，配合醫師按時服藥，注意飲食，保持運動習慣，目前身體狀態穩定良好。鍾芷萍提到，三高和基因突變都會增加中風風險，如果兩者都有更是險上加險，如檢查出帶基因突變，務必更嚴格控制三高，更積極預防腦中風。

◎ 攝影／王家瑜 ◎ 圖片來源／台北榮民總醫院提供

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