手麻、腳痛、背痛、便祕竟是心肌病變！這種心肌肥厚有藥醫，趕快檢查

手麻、腳痛竟然是心肌病變！醫師表示，ATTR-CM（轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症造成之心肌病變）患者，因為體內長期的類澱粉沈積，往往會先出現腕隧道症候群、青光眼、腰椎管狹窄等，而因為手痛、腳腫、下背痛、腹瀉、便祕到處求醫，確診往往需要6、7年，但此時已經心肌肥厚、僵硬、心衰竭，可能僅剩2～5年的壽命。所幸現在有藥醫，而且獲健保給付，醫師提醒有相關症狀超過3項以上，要趕快就醫。

被診斷板機指、腕隧道症候群開刀 竟然是心肌病變

70歲的邵小姐說，她以前經常會因為手指麻木、無力，甚至經常疼痛，從被診斷板機指開刀後，後來又被診斷為腕隧道症候群，兩手都開刀了，還是經常痠痛、無力，體力愈來愈差，甚至連洗個澡都會喘不過氣、體重也急遽下降。她一度灰心想放棄治療，發現弟弟也有一樣的情形，體重一路從80幾公斤掉到30幾公斤。

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她說，當時想治療也不知道找誰治療，拖了15年終於找到台大醫院心臟血管科林彥宏醫師，才確診「轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症造成之心肌病變」ATTR-CM。後來甚至發現家族中不只她和弟弟，媽媽、阿姨、外公、外祖母和表哥等家族，竟然都有相同的問題。4年半前她加入藥物臨床研究及時接受物治療，她自己也努力復健、配合健康飲食與調整作息，用藥4年半後，身體狀況反而比年輕時更好！

中華民國心臟學會理事長陳文鍾表示，目前在台灣ATTR-CM的盛行率雖說是萬分之一以下，但從邵小姐確診後才發現弟弟和外祖整個家族多人有一樣的問題，顯示在台灣，這是一個被低估的疾病。曾有一項解剖研究發現，80歲以上的民眾每4人就有1人心肌內有轉甲狀腺素蛋白沉積。

陳文鍾說，ATTR-CM分為兩種類型，一種是基因突變導致的「遺傳型」，另一種是因年齡老化導致的「野生型」。目前已知遺傳型有超過130種會引起ATTR突變的基因，症狀最早會在50～60歲時出現。野生型則通常發生在60歲以上的民眾，是最常見的類型。患者確診前平均看過5個不同科別、經過近7年才獲得診斷。

台灣93％的ATTR-CM為A97S基因變異

台大醫院內科部心臟血管科醫師林彥宏表示，類澱粉沉積症是一種系統性疾病，其特徵是組織裡沉積著無法被代謝的蛋白質，而影響組織和器官的正常運作。ATTR-CM是肝臟產生的「轉甲狀腺素蛋白」結構不穩定且摺疊錯誤，這些錯誤折疊的蛋白質會黏在一起並累積於體內，當沉積物堆積在心臟，使得心肌變厚且僵硬，最終導致心臟衰竭。

針對類澱粉蛋白沈積症，過去醫學上幾乎束手無策，數十年來只知道肝臟移植是唯一可以減緩疾病進程的治療方式。但這只適用於很早發病的基因型，像台灣93％的A97S基因變異點的病患通常比較晚發病，確診時多超過60歲，不適用肝臟移植治療。拖到晚期心臟衰竭，也只剩心臟移植的治療選項。

陳文鍾表示，ATTR-CM會造成全身的類澱粉沈積，影響多個器官，所以如果患者出現疲倦、喘不過氣、水腫，又同時有其他不典型症狀，如腕隧道症候群、腰椎管狹窄、腹瀉及便祕等腸胃問題時，就需要懷疑是否為ATTR-CM。

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中華民國核醫學學會理事長、台北榮總核醫主任王昱豐表示，過去診斷ATTR-CM，需要透過心臟切片檢查確認，光檢查就讓病患望之卻步，所以近年醫學界發現透過非侵入性的核子醫學PYP掃描，即可以相對準確且安全的進行診斷。

建議確診患者家族都要檢查 以及早發現及治療

他也提醒患者一旦確診，建議要進一步透過基因檢測，確認屬於野生型或是遺傳型，若為基因變異的遺傳型，建議家人也要進行檢查，可以排除罹病風險，獲得及早治療的效果。

心肌肥厚有藥醫 有症狀快檢查

陳文鍾說，過去因為ATTR-CM引起的心肌肥厚沒有太好的治療，所以醫師診斷到「心肌肥厚」通常也束手無策，但現在包括ATTR-CM已經有藥物可以治療，今年二月起健保開始給付，而其他心肌肥厚如法洛氏症治療藥物在6年前也取得健保給付。他提醒醫師遇到心肌肥厚病變的病人，可以趕快檢測屬於哪種問題，及時治療有藥可醫。也提醒病人如果經常疲倦、喘不過氣、水腫，又同時常感手麻、腳痛、腰痛、便祕等情形，要趕快就醫。

▲轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症造成之心肌病變ATTR-CM用藥健保有給付！陳文鍾醫師（圖左起至右）、王昱豐醫師、林彥宏醫師、病友邵小姐呼籲有類似症狀的病友提高警覺，快做檢查。

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◎ 圖片來源／丁彥伶攝
◎ 諮詢專家／陳文鐘醫師．林彥宏醫師．王昱豐醫師

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