妙齡女經前腹痛快癱掉 竟得紫質症 醫：排除２狀況後的腹痛更要小心
29歲的王小姐是接案的SOHO族，因為嚴重腹痛被送進急診，這是近三個月來的第三次了，好像每到接近月經週期時就會發作，但又不像經痛，而是痛到嘔吐、癱掉的狀況，直到有次上廁所忘記沖水，意外發現馬桶變成紫紅色，就醫才知道得了紫質症。
其實王小姐過去因為嚴重腹痛，曾接受過一系列超音波、電腦斷層檢查，甚至做了侵入性的胃鏡、大腸鏡檢查，也都沒發現問題，只能打了強效的止痛針就回家，但藥效過後，疼痛又會開始發作。
林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示，紫質症是一種罕見疾病，是因為血紅素中的血基質（Haem）合成過程中的酵素基因異常，造成酵素活性降低，使患者身體內的紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積所導致的疾病，這些物質對身體具有神經毒性和腎、肝毒性，臨床症狀因此產生。
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紫質症有先天遺傳也有後天造成的，發病率約30萬分之1，通常好發於40歲前的年輕女性，大多在青春期後發病。雖然有此基因異常的病患，一生中可能不曾發病，但當誘發因素出現，常造成嚴重的腹痛；如果又接觸到某些藥物，常造成嚴重的神經系統或精神症狀。
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▲紫質症病人急性發病時尿液呈現紫紅色
紫質症2大類型
紫質症有許多類型，每種類型的症狀不盡相同，臨床表現主要分成慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀兩大類。
慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感，輕微碰撞即產生傷口且不易癒合，有些對陽光非常敏感，皮膚經照光後會產生水泡、結痂和色素沉著。
急性神經內臟症狀患者，則會有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀，或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。
常見的誘發因子
郭弘周指出，紫質症的發作和一些誘發因素也有關係，例如：飢餓、不正常的飲食、酒、藥物與精神和身體壓力等外在刺激，以及月經生理週期的女性荷爾蒙改變等內在刺激，都是常見的發病因子。常見的症狀則有腹痛、痙攣、噁心、嘔吐、腹脹或便袐等。
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紫質症發作時症狀可持續數天或數周，適當的診斷和治療，常能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症。目前藥物治療可用血基質製劑藥品注射，數天內即可有效緩解紫質症症狀，大幅改善病患的生活品質。
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郭弘周表示，民眾若發生不明原因的腹痛還是需要考慮紫質症的可能，特別是女性已排除腸胃和婦產科的問題。遺傳性紫質症的機率很低，不必過度恐慌。而肝臟型紫質症的病人若有正常作息及飲食，也可減少急性發作。
◎記者／曾金月報導 ◎ 圖片來源／林口長庚醫院‧達志影像/shutterstock提供
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