她肚子痛到暴瘦30公斤、看了7科找不出原因… 全台1萬多人可能曾有相同困境
10年前，一向身體健康的王小姐因為劇烈腹痛前往腸胃科就診，經過檢查判斷為腸胃問題，但病況發展卻讓她措手不及！在接下來的每個月，她都得承受一次劇烈腹痛，痛到必須到醫院急診、打止痛針，動輒住院7到10天；反覆住院治療讓她從70公斤暴瘦到40公斤，精神和體力也大受影響。
更折騰的是，從一開始看的肝膽腸胃科，被轉介到婦科、神經內科、風濕免疫科、心臟內科、新陳代謝科等，王小姐輾轉看了好幾科，卻一直找不出確切病因，醫師甚至認為可能是壓力大造成，建議她改看身心科。直到2011年，她突然全身癱軟，再度被送到急診，醫師重新審視她的病歷，發現她尿液顏色呈現暗紅色，終於確認罹患一種罕見疾病「紫質症」。
每位醫師一生當中，只會遇到1到2位罕病患者
在台灣，目前已公告有223種罕見疾病 ，截至今年（2020）6月止，接獲通報罕見疾病患者共1萬7千餘人。台中榮總罕見疾病暨血友病中心主任王建得指出，一位醫師在一生中，可能只會遇到1到2位罕病患者，但罕見疾病的種類眾多，即使患者站在面前，醫師也不見得能看出端倪。
根據經濟學人智庫（Economist ntelligence Unit，EIU）最新調查，針對澳洲、中國、日本、韓國、台灣的500名醫護人員，評估他們對罕病的相關知識；結果顯示，台灣醫護人員對罕見疾病的認知在5個經濟體中名列前茅，有83％的受訪者能正確說出罕見疾病的定義，但儘管如此，台灣的受訪者仍認為自己對罕病的認知不足，平均分數在5個經濟體中最低。
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台灣罕病法規已20年 醫師期盼照護更全面
其實早在2000年，台灣已立法通過《罕見疾病防治及藥物法》，但據經濟學人智庫調查報告指出，在台灣僅有38％的罕病患者獲得最佳實證治療，而其餘6成可能因為缺乏治療指引、藥物或資金，而未能妥善治療。
財團法人罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑認為，雖然罕病的醫療照護支持政策在台灣有行之有年，但罕病照護上仍有待加強。王小姐分享，自己在經歷1年治療和復健後，才漸漸可以推著輔具自行走路，但由於神經受損，體力、平衡感和手部功能無法完全恢復，雖然與兒子同住，平時仍需仰賴政府的長照及送餐服務。
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罕病患者需要的不僅是藥物治療，而是「以患者為中心」且全面的照護方式。除了治療本身帶來的經濟負擔，後續照護費用、活動及就業等社會不利條件，都是罕病患者需要面對的挑戰；王建得醫師期盼，未來政府、醫護人員、病友團體攜手合作，一起幫助罕病病友獲得更好的醫療照護。
◎ 圖片來源／達志影像/shutterstock提供
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