手抖別輕忽！她手抖數年竟無法行走 原來是罹患了罕見疾病
郭庚儒 報導 ｜ 2020/02/19 17:16
一名26歲的方小姐，數年來左手要拿東西時都會顫抖，但她不以為意；直到近日，她發現走路越來越不穩，甚至不扶牆便無法行走，才趕緊到醫院掛急診，檢查竟發現是罹患了罕見疾病。
收治個案的台大醫院新竹分院神經部主治醫師李承軒指出，該患者診視發現，除了出現肌張力不全、動作遲緩等神經症狀，眼睛也有典型的棕色環（Kayser-Fleischer ring）。追問病史更發現，原來長期以來經期都不規律，甚至發生過一次溶血性貧血，當時醫生也找不出原因。
醫師隨即安排患者住院，進一步進行抽血、驗尿、肝臟及腦部等檢查，結果發現，其血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高，肝臟出現肝硬化病變，腦部核磁共振有典型表現，確診為罕見的「威爾森氏症」。
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每3萬人中有1人 罹患威爾森氏症
李承軒說明，威爾森氏症是一種銅離子代謝異常的遺傳疾病，每3萬人中會有1人罹病，尤其亞洲國家發生率更高。由於病患無法將過多的銅離子排出，導致堆積在體內，眼睛可能看到銅離子堆積的棕綠色環。
由於此病為隱性遺傳，父母通常並不會發病，患者通常在2、30歲時會出現神經症狀，最常造成手抖、肌張力不全、面部表情僵硬、步態不穩、吞嚥及構音障礙、情緒和精神異常等類巴金森症狀。
好消息是，威爾森氏症是極少數有藥物可治療的遺傳疾病。李承軒表示，透過藥物治療可將身體堆積的銅離子排出，再搭配低銅飲食治療，能夠阻止疾病繼續惡化，甚至部分恢復，但須終身治療。
李承軒提醒，有不明原因的漸進性手抖、步態不穩，建議到神經科接受檢查；若未治療，可能造成嚴重的肝臟或腦部併發症死亡。
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◎ 圖片來源／達志影像/shutterstock提供
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