手腳無力針刺痛 小心家族型類澱粉神經病變
示意圖／TVBS
57歲賴先生，近年來出現漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛，無法爬階梯，還伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子等交替困擾。由於他的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變，因此他積極北上就醫。幸運地是，透過有效藥物的治療，成功延緩病情發展，讓原本是坐輪椅來就醫的他，如今還保有行動自如的能力。
臺北榮總神經醫學中心神經內科醫師林恭平表示，「家族型類澱粉神經病變」為一種體染色體顯性遺傳的疾病，推估台灣約有100到150個家族成員帶有此遺傳疾病基因，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。
它會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統，周邊神經系統等器官。在臺灣主要是侵犯周邊神經及心臟，如果未有效治療，平均存活期僅８至10年。
林恭平指出，家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於它無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。且一人罹病，他(她)的後代每一位無論男女都有50%的遺傳機率。
▲賴先生(圖中著黃衣者)十分感謝北榮團隊精湛醫術。
在治療上，以往只能採行肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。
過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，北榮研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生，及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。
林恭平指出，賴先生經神經傳導、肌電圖檢查，以及基因檢測，確診為罹患家族型類澱粉神經病變，便從103至105年間，每3週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常。
北榮這項突破性的研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，為家族型類澱粉神經病變治療帶來一線曙光。
◎記者／曾金月報導 ◎ 圖片／達志影像.北榮提供
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