大家都在看
member-icon

手腳無力針刺痛   小心家族型類澱粉神經病變

曾金月 報導 2018/10/08 16:47

share with lineshare with fb
copy link

示意圖/TVBS

 


廣告之後還有更多精彩內容



廣告之後還有更多精彩內容


57歲賴先生,近年來出現漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛,無法爬階梯,還伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子等交替困擾。由於他的一位堂叔也有類似的症狀,醫師判定為家族型類澱粉神經病變,因此他積極北上就醫。幸運地是,透過有效藥物的治療,成功延緩病情發展,讓原本是坐輪椅來就醫的他,如今還保有行動自如的能力。

 

臺北榮總神經醫學中心神經內科醫師林恭平表示,「家族型類澱粉神經病變」為一種體染色體顯性遺傳的疾病,推估台灣約有100到150個家族成員帶有此遺傳疾病基因,發病的年齡男性約55歲,女性約65歲。

 

它會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統,周邊神經系統等器官。在臺灣主要是侵犯周邊神經及心臟,如果未有效治療,平均存活期僅8至10年。

 

林恭平指出,家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變,造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上,由於它無法被人體有效清除,終致産生疾病症狀。且一人罹病,他(她)的後代每一位無論男女都有50%的遺傳機率。

 

▲賴先生(圖中著黃衣者)十分感謝北榮團隊精湛醫術。


廣告之後還有更多精彩內容



廣告之後還有更多精彩內容


 

在治療上,以往只能採行肝臟移植,50歲以前發作的類澱粉沉積症病患,接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲,接受肝臟移植治療的時機已過,且捐贈的肝臟取得不易,只能以藥物治療為主。

 

過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用,北榮研究神經病變的團隊發現,國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉,可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生,及其後續的囤積,有效控制並延緩病情。

 

林恭平指出,賴先生經神經傳導、肌電圖檢查,以及基因檢測,確診為罹患家族型類澱粉神經病變,便從103至105年間,每3週接受注射一次,突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20%以下,神經病變得以控制延緩,他現今仍能自行走路,血壓穩定,腸胃功能正常。

 

北榮這項突破性的研究成果已於107年7月,獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登,為家族型類澱粉神經病變治療帶來一線曙光。


廣告之後還有更多精彩內容



廣告之後還有更多精彩內容



 ◎記者/曾金月報導 ◎ 圖片/達志影像.北榮提供 

 
相關文章 

肌肉無力、手臉起紅疹,別誤當異位性皮膚炎!恐患罕見疾病[皮肌炎]
經常性頭昏手腳無力 小心這2處動脈狹窄也會腦中風
手腳無力、記性惡化原因竟是它!這個「模仿病」連醫師都霧裡看花



【立即報名】保骨從年輕開始 健康2.0免費講座

分享文章
share with lineshare with fb
copy link
延伸閱讀
人氣排行榜