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醫療

青少女久咳以為染新冠肺炎 竟是罕見惡性肉瘤!

  • 郭庚儒 報導
  • 2022/01/14 10:54
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  • 一名16歲青少女,連續幾天久咳不止,家人以為她感染新冠肺炎,急忙帶至醫院進行快篩,儘管血液及鼻腔篩檢結果為陰性;但卻在胸部X光中發現,右側肺部已經白成一片,進一步詳細檢查後,竟是一顆由肋膜長出,大如手球的罕見惡性肉瘤。

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    基因突變是兒癌發生主因

    中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科主任翁德甫指出,國內18歲以下的兒童或青少年,每年罹患癌症的新發病個案中,超過半數為實體腫瘤,原因多為基因突變所導致,而成人癌症則常與飲食、環境、生活習慣密切相關。

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    上述個案,剛開始接受手術及化療後,仍無法完全消滅腫瘤,透過次世代基因定序檢查腫瘤惡性突變基因後,確認的惡性肉瘤為NTRK基因融合變異所致,進一步使用新型癌症標靶藥物治療後,殘存腫瘤已經消失,持續追蹤一年後仍非常穩定。

     

    精準治療基因突變點 新型標靶藥物治療兒癌利器

    翁德甫表示,過去兒童癌症透過化療、放射線治療或手術,治癒率都有近8成以上,但對於罕見惡性肉瘤或具有神經組織分化出的惡性腫瘤,容易對化療或放療產生抗藥性,若無法完全切除將無計可施。

     

    而腫瘤組織切片在病理染色下,雖然有機會可以檢驗出腫瘤標靶基因,但非常耗時、昂貴且敏感度不佳,常無法提供足夠的資訊給醫師進行標靶藥物的選擇與治療。

     

    翁德甫強調,所幸隨著精準醫療時代的來臨,運用次世代基因定序可找到兒童少見癌症的致病基因突變,若確定為NTRK基因融合所導致惡性腫瘤,再透過標靶藥物精準抑制TRK致病基因的過度活化,即可讓腫瘤縮小,進而接受後續切除手術;倘若仍無法切除,也可以持續服用標靶藥物,抑制腫瘤生長,讓上述少見而難治的兒童癌症患者多了一線希望。

     

    ◎ 圖片來源/達志影像/shutterstock提供
    ◎ 諮詢專家/翁德甫醫師

     

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