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醫療

全球第1!台大醫院獨創罕病腦部基因治療獲歐盟核准上市,台灣新藥發展里程碑

  • 許寶仁 報導
  • 2022/07/22 13:35
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  • 罕見疾病病友常面臨無藥可醫的困境,「芳香族L-胺基酸脫羧基酶AADC缺乏症」是一種遺傳性的罕見疾病,患者在嬰兒時期就會出現症狀,四肢無法做出動作、眼睛不自主飄移等,導致嚴重的發展遲緩,可能在兒童時期就因為併發症而導致死亡;台大醫院成功開發AADC缺乏症療法,成功幫助30位病童,成為全球第1個取得藥品管理單位批准的AADC 缺乏症治療方式,日前獲歐洲藥品管理局(EMA)同意授予這項基因治療藥物Upstaza的上市許可。

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    病童只要可以站起來 「世界就是他的了」

    台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮表示,AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病,致病原因是AADC基因發生變異,由於缺乏這個酵素,導致對大腦和神經系統的正常功能的多巴胺及血清素缺乏,患者無法做出站立、坐等動作,也無法進行智能評估。根據台大醫院新生兒篩檢資料,台灣每3萬人就有1人患有AADC缺乏症;一項國際調查甚至顯示,每100個病人中有30人來自台灣,可能是台灣兒童這個基因較容易發生突變。

     

    對於AADC缺乏症的治療,胡務亮說明,該療法是利用AAV病毒載體,攜帶有功能的AADC基因,注射到患者的腦核位置,促使重新產生AADC,並進行後續的內分泌過程,恢復患者的運動功能,這是屬於一次性且相當長效的治療,只要進行一次,其他口服藥物都可以停止。胡務亮說,一般來說,病童2歲時就不會生長,長到10公斤都很困難,且全身癱軟無力,但經這項治療後,病童只要可以站起來,「這個世界就是他的了」。

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    全球第1個成功的腦部基因療法

    胡務亮說,這是全球第1個成功的腦部基因療法,台大醫院利用這項技術在2010年完成全球首例治療,至今成功進行基因療法共30名個案,治療最久個案已存活10年,患者經治療後症狀緩解,且運動功能都有明顯改善。這項治療技術不只造福台灣及全世界的AADC缺乏症患者,對台灣生醫製藥產業也是一個重要的里程碑,成果發表於許多世界級期刊,日前獲歐盟核准上市,未來也會在台灣循正式管道上市,還需要經食藥署核准,但已在台灣完成臨床試驗,美國FDA申請方面,還需要做銜接試驗。

     

    這項腦部基因治療藥物由研發到臨床試驗都由台大醫院主導,並在台灣進行,堪稱台灣新藥發展的一項重要突破。截至目前為止,全世界尚無其他批准的AADC缺乏症治療方式,是歐盟核准的第1個腦部基因治療藥物;目前歐美核准的基因治療藥物也僅約10個。

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    ◎ 圖片來源/台大醫院提供
    ◎ 資料來源/台大醫院

     

     

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