血友病不是血癌、白血病！1/3患者沒有家族史 莫名出血瘀青、流血不止要留意
｜ 2019/04/17 11:25
每年的4月17日是世界血友病日，許多國家會舉辦相關活動來喚醒大眾對於血友病與出血性疾病的認識與正確認知、並促進早期診斷與正確的醫療照顧。血友病（Hemophilia）是什麼呢？在電視或報紙上常常被人與白血病或血癌搞混，血友病並非惡性疾病，而是一種跟「出血」常伴左右的疾病，患者容易傷口出血不止、自發性的瘀青或是深層關節肌肉出血。
示意圖／TVBS
它是第二常見的遺傳性出血性疾病，歷史上最有名的例子是19世紀英國維多利亞女王，她共有9個子女，都與歐洲各國王室聯姻，所以她被稱為"the grandmother of Europe"。她本身是B型血友病的帶因者，其小兒子利奧波得王子（Prince Leopold）就是血友病病人，女兒是帶因者，因此女兒嫁到歐洲皇室後，有幾個國家的皇室出現血友病的患者，其中一個為人所知的是俄羅斯帝國的末代沙皇尼古拉二世的兒子亞歷山大。
到了20世紀中期後，醫學才慢慢揭開這種出血性疾病的面紗，明白A型血友病是欠缺第八凝血因子，而B型血友病是欠缺第九凝血因子，盛行率各為1萬分之一和5萬分之一，事實上，血友病算是相對常見的罕見疾病，屬性聯遺傳，因此病人幾乎均為男性，女性有可能為帶因者。
1/3病友無家族史 基因突變導致缺乏凝血因子
除了遺傳之外，約有3分之一的病人找不到家族史，是新的基因突變造成的。而凝血因子為什麼會缺乏呢？這是因為負責製造凝血因子的基因缺陷，無法製造出特定的凝血因子，造成止血步驟無法完成，以至於容易出血或不易止血。
另外還有一種最常見的遺傳性出血性疾病叫「類血友病」（Von Willebrand disease），盛行率為100分之一，出血症狀多為表淺黏膜出血（如常易流鼻血、牙齦出血）、女性的生理期經血過多等，大多為體顯性遺傳，男女都有，通常出血症狀輕於血友病。
當小孩或成人出現莫名的出血、瘀青症狀、拔牙或外傷出血不止，家長可能會尋求醫療的幫助，這時如果找到適當醫院的兒童或成人血液專科醫師，就有可能診斷出血友病或其他出血性疾病。所以若發現有不明原因的出血症狀，找醫師做檢查是需要做的，該如何鑑別診斷，就交給血液科醫師吧！
基因治療研發中 完全根治不是夢
血友病或類血友病出血時該怎麼治療，簡單的說，就是缺什麼補什麼。首先需確認疾病的診斷、所缺乏的是哪一個凝血因子；治療上，A型血友病需靜脈注射補充第八凝血因子，而B型血友病則是靜脈注射補充第九凝血因子，類血友病血則是口服斷血炎（transamin）、補充VWF的血液製劑或施打DDAVP。
國際上發現，設有血友病中心的醫院之血友病患的壽命與生活品質比沒有設有血友病中心的醫院更長、更好。台北醫學大學附設醫院自2007年便設立血友病中心，目前使用歐美最新的長效型第八凝血因子Eloctate，實施成效良好，除了出血頻率降低、打針次數更少之外，甚至有些病友的血友病關節病變的慢性關節疼痛也獲得改善。
目前血友病的最新治療已經進展到基因治療（gene therapy），正在國際上如火如荼的研發中，相信有一天，血友病完全根治的夢想是有可能實現的。
◎ 撰文／台北醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科血友病中心主任張家堯 ◎ 本文摘自／北醫附醫健康報 ◎ 編輯／王家瑜整理 ◎ 圖片來源／達志影像/shutterstock提供
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