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沒有心臟病史卻猝死,恐是基因遺傳疾病!在美國每200人就有一例

2019/03/12 11:52

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平時沒有心臟病史的人,竟意外而猝死…這類的新聞時有所聞,不僅家屬難以接受,大眾也莫不感嘆,心臟病來得悄聲無息,彷彿無人能解的謎團。但現在發現,這一些難解的意外猝死,可能是一種遺傳性的心血管疾病造成──肥厚性心肌病變(HCM)。

 


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示意圖/TVBS

 

振興醫院心臟醫學中心主任魏崢說明,當左心室壁厚度超過15毫米,就定義為肥厚性心肌病變,可依型態不同分為「阻塞型」和「非阻塞型」。前者在臨床上常出現出現呼吸困難、胸痛、暈眩、疲倦無力,甚至發生致死性的心律不整,也因此較容易被診斷出來。

 

非阻塞性HCM難發現 一發作就嚴重恐致命
然而,非阻塞型HCM患者平時較少有症狀,一旦出現症狀,通常就是致命性的心律不整,或是嚴重心衰竭而必須走上換心一途。最新研究指出,猝死是此一病症的最主要表現,例如有些人平時身體健康,也沒有心臟病史,卻在運動時發生猝死,有很大部分就是肥厚性心肌病變造成,且以年輕人居多。

 

這是一種基因遺傳的心血管疾病,因染色體顯性突變而引起。在美國約有60萬人受影響,盛行率高達5/‰,相當於每200人中就有1例;振興醫院統計檢視去年院內3萬例心臟超音波檢查,就發現有近100例肥厚性心肌病變個案,相當於每300人就有一例。

 

手術切除多餘心肌 「重現心室」難度高
以往治療肥厚性心肌病變以藥物治療為主,目的在於改善心臟舒張功能,但效果不佳。許多阻塞型HCM患者也會接受手術,切除過多的心肌組織,但常因切除得不夠多,治療效果也不是很好,而非阻塞型HCM在治療上更是困難。

 


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魏崢醫師形容,就像把一顆西瓜切開來,開始挖裡面的組織,要一直挖到可容納70-100cc血量。如果挖得不夠多,可能要再承擔二次剖開的風險;挖得太多又會使心室的壁變得太薄,可能導致心臟破裂。不僅如此,縫合也是一大挑戰,縫太緊可能會擠壓到心室空間,縫太鬆又會讓血液滲漏。

 

 

陳古女士和曾小姐都是肥厚性心肌病變患者,不僅平時容易喘、胸悶外,甚至多次發生危及生命的心律不整的症狀,且一直活在可能會猝死的恐懼中。在接受心肌大量切除手術後,成功讓被肥厚心肌組織塞滿的心臟「重現心室」。

 

只要有家族史 都要接受超音波檢查
魏崢強調,肥厚性心肌病變在手術方面已有突破性的發展,不過最困難的是早期診斷與治療;因為平時沒有明顯症狀,患者很難有所警覺,甚至不幸猝死才知道罹患此病。他提醒,只要有肥厚性心肌病變家族史的民眾,都應接受心臟超音波檢查。

 


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◎ 編輯/王家瑜報導  ◎ 圖片來源/振興醫院‧達志影像/shutterstock提供

 

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