37歲的俊廷還是國中生的時候，就因為腳莫名腫痛而被診斷為痛風，多年來持續頻繁發作都以為是痛風沒控制好。有次不僅發生腳腫，連呼吸都困難趕緊掛急診，醫師發現他的呼吸道痙攣緊縮只剩10％空間，終於證實他多年來的腳腫是「遺傳性血管性水腫(HAE)」，連他的媽媽都是因此去世的。
媽媽也是因喉嚨腫、呼吸困難去世
俊廷被診斷出罹患遺傳性血管性水腫時，同時也查出他的母親之前因為喉嚨腫脹，導致呼吸困難過世，原來也是遺傳性血管性水腫。終於查出病因，俊廷透過持續治療及定期回診控制病情，已不再發生腳莫名腫痛、喉嚨腫及呼吸困難，去年更已結婚並喜獲麟兒，享受幸福的新人生。
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遺傳性血管性水腫好發在四肢、臉及生殖器
中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科醫師黃春明表示，HAE全球盛行率約5萬分之1，屬罕見疾病。其中75%可查到遺傳病史，有25%患者無家族史。它的致病機轉，是因為患者體內的C1酯酶抑制劑（C1-INH）基因異常，導致身體各處發生血管性水腫。好發在四肢、臉部或生殖器等，其中最危險的就屬咽喉腫脹，嚴重可能導致窒息致命！
黃春明說，HAE經常被誤認為一般的「血管性水腫」，患者可能發病後拖8至16年才被診斷出來，甚至還有許多病患未發現正確病因。
遺傳性血管性水腫發作誘因非飲食，而是情緒
他強調，HAE和一般過敏引起的血管性水腫最大的差別，是HAE不會出現尋麻疹及皮膚搔癢，反而是水腫發生時易伴隨疼痛，在四肢常被誤以為痛風。病人發病誘發因素並非所想的吃到海鮮或花生等問題，多半和情緒壓力、受傷、手術、感染、荷爾蒙或過度勞累有關，很多患者因為精神壓力大，導致水腫頻繁發作。
別因四肢腫痛就判斷是痛風
馬偕兒童醫院過敏免疫科醫師徐世達提醒，不要只因為四肢腫痛就判斷為痛風等疾病。如果患者除了有反覆性且不對稱水腫，還可能出現反覆性腹痛，或曾因喉嚨腫脹影響呼吸，如果有相關情形，應詢問家族史。如經問診後懷疑可能為HAE，則需進一步透過抽血及基因檢查來確診。
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嚴重發作48分鐘是搶救黃金時間
目前HAE的治療，除了透過長期用藥預防發作，目前台灣也引進「緩激肽通路調節劑」作為急性發作時症狀緩解使用。徐世達說，患者咽喉水腫急性發作時可能危及生命，透過急性用藥48分鐘內可及時搶救。也建議確診遺傳性血管性水腫的患者要隨身攜帶緩激肽通路調節劑，如遇急性發作時可及時施打，避免致命危機。
▲馬偕徐世達醫師（中）、中國附醫黃春明醫師（左）及HAE病友俊廷，共同呼籲社會大眾要提升罕病認知，HAE患者應掌握黃金急救時間。
徐世達提醒，過去大眾對HAE的認知較少，患者因此常遭誤診，有的人數年後才被診斷出來，有的人則是一生都不知道自己罹患罕病就遺憾離世，呼籲大眾重視，減少誤診、給予正確的治療。
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◎ 圖片來源／達志影像/shutterstock提供
◎ 諮詢專家／黃春明醫師‧徐世達醫師
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