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醫療

腳腫痛是痛風?壯男以為痛風,合併喉腫呼吸困難險死才發現致命性過敏

  • 丁彥伶 報導
  • 2022/03/24 12:00
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  • 37歲的俊廷還是國中生的時候,就因為腳莫名腫痛而被診斷為痛風,多年來持續頻繁發作都以為是痛風沒控制好。有次不僅發生腳腫,連呼吸都困難趕緊掛急診,醫師發現他的呼吸道痙攣緊縮只剩10%空間,終於證實他多年來的腳腫是「遺傳性血管性水腫(HAE)」,連他的媽媽都是因此去世的。

     

    媽媽也是因喉嚨腫、呼吸困難去世

    俊廷被診斷出罹患遺傳性血管性水腫時,同時也查出他的母親之前因為喉嚨腫脹,導致呼吸困難過世,原來也是遺傳性血管性水腫。終於查出病因,俊廷透過持續治療及定期回診控制病情,已不再發生腳莫名腫痛、喉嚨腫及呼吸困難,去年更已結婚並喜獲麟兒,享受幸福的新人生。

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    遺傳性血管性水腫好發在四肢、臉及生殖器

    中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科醫師黃春明表示,HAE全球盛行率約5萬分之1,屬罕見疾病。其中75%可查到遺傳病史,有25%患者無家族史。它的致病機轉,是因為患者體內的C1酯酶抑制劑(C1-INH)基因異常,導致身體各處發生血管性水腫。好發在四肢、臉部或生殖器等,其中最危險的就屬咽喉腫脹,嚴重可能導致窒息致命!

     

    黃春明說,HAE經常被誤認為一般的「血管性水腫」,患者可能發病後拖8至16年才被診斷出來,甚至還有許多病患未發現正確病因。

     

    遺傳性血管性水腫發作誘因非飲食,而是情緒

    他強調,HAE和一般過敏引起的血管性水腫最大的差別,是HAE不會出現尋麻疹及皮膚搔癢,反而是水腫發生時易伴隨疼痛,在四肢常被誤以為痛風。病人發病誘發因素並非所想的吃到海鮮或花生等問題,多半和情緒壓力、受傷、手術、感染、荷爾蒙或過度勞累有關,很多患者因為精神壓力大,導致水腫頻繁發作。

     

    別因四肢腫痛就判斷是痛風

    馬偕兒童醫院過敏免疫科醫師徐世達提醒,不要只因為四肢腫痛就判斷為痛風等疾病。如果患者除了有反覆性且不對稱水腫,還可能出現反覆性腹痛,或曾因喉嚨腫脹影響呼吸,如果有相關情形,應詢問家族史。如經問診後懷疑可能為HAE,則需進一步透過抽血及基因檢查來確診。

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    嚴重發作48分鐘是搶救黃金時間

    目前HAE的治療,除了透過長期用藥預防發作,目前台灣也引進「緩激肽通路調節劑」作為急性發作時症狀緩解使用。徐世達說,患者咽喉水腫急性發作時可能危及生命,透過急性用藥48分鐘內可及時搶救。也建議確診遺傳性血管性水腫的患者要隨身攜帶緩激肽通路調節劑,如遇急性發作時可及時施打,避免致命危機。

     

    腳腫痛是痛風?壯男以為痛風,合併喉腫呼吸困難險死才發現致命性過敏

    ▲馬偕徐世達醫師(中)、中國附醫黃春明醫師(左)及HAE病友俊廷,共同呼籲社會大眾要提升罕病認知,HAE患者應掌握黃金急救時間。

     

    徐世達提醒,過去大眾對HAE的認知較少,患者因此常遭誤診,有的人數年後才被診斷出來,有的人則是一生都不知道自己罹患罕病就遺憾離世,呼籲大眾重視,減少誤診、給予正確的治療。

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    ◎ 圖片來源/達志影像/shutterstock提供
    ◎ 諮詢專家/黃春明醫師‧徐世達醫師

     

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