帶有1遺傳基因突變，罹多種癌風險大增！這類型乳癌是高危險群 哪些情況該做基因檢測？

基因突變與癌症具有相關性，知名影星安潔莉娜裘莉就因為帶有BRCA基因，決定預防性切除乳房、避免乳癌。醫師表示，BRCA基因參與細胞DNA修復，若發生突變就有較高機會癌變，恐罹患乳癌、胰臟癌、黑色素瘤、卵巢癌及攝護腺癌。三陰性乳癌患者具有BRCA突變的比率較高。有8種情況建議做基因檢測。

BRCA與乳癌、胰臟癌、黑色素瘤、卵巢癌、攝護腺癌有關

奇美醫療財團法人奇美醫院外科部部長暨乳房醫學中心主任陳明鎮指出，不分男女，每個人都有「遺傳性乳癌基因BRCA」，正常的BRCA參與細胞DNA修復，維持細胞穩定生長。若BRCA發生突變，無法參與正常的修復功能，DNA損壞累積到一定程度時，細胞就比較有機會發生癌變，此時容易發生乳癌、胰臟癌、黑色素瘤、卵巢癌及攝護腺癌等。但帶有BRCA突變不代表一定會罹癌，不過一生中得到癌症的風險相對較未帶突變者高。

看更多：乳癌／乳房有硬塊就是乳癌？怎麼區分惡性良性？常見12症狀要警覺

三陰性乳癌具有BRCA突變的比率較高

根據研究統計，約有5～10％乳癌病人，有BRCA突變。乳癌各種分類中，又以三陰性乳癌具有BRCA突變的比率較高，約15％，亞洲族群大約10.6％。他強調，並非人人都需要做BRCA基因檢測，但高危險群可以考慮！

看更多：乳癌／哪些人是乳癌高危險群？什麼檢查最準確有效？預防乳癌掌握6要點

8情況建議BRCA基因檢測

根據國際治療指引提到，若有以下狀況，可考慮接受BRCA基因檢測。

1.小於或等於50歲乳癌者
2.協助治療決策使用PARP抑制劑於轉移性乳癌者
3.協助輔助治療決策使用PARP抑制劑於早期乳癌者
4.三陰性乳癌
5.有多處原發性乳癌
6.乳葉癌、合併個人或家族瀰漫型胃癌史
7.男性乳癌
8.具有乳癌、卵巢癌、胰臟癌以及轉移性、高度惡性攝護腺癌家族史者

看更多：乳癌／乳房保健不是只能按胸部！中醫1招暢通淋巴 9穴位舒緩乳癌治療副作用

陳明鎮表示，BRCA檢測可依據腫瘤特性，精準選擇對應的標靶藥物，例如PARP抑制劑。也可針對遺傳變異基因，評估多種癌症的發生風險，並討論全乳房切除合併重建手術、卵巢切除等；而後續也可持續追蹤帶有遺傳性基因突變的病人，合併追蹤其他器官，如：胰臟、卵巢、攝護腺等是否有變異。透過癌症遺傳基因檢測擬定合適策略，讓疾病的預防與治療能夠更精準更有效率。

◎ 圖片來源／奇美醫院提供
◎ 資料來源／奇美醫院

→健康資訊不漏接！點我加入【健康2.0 LINE好友】【FB粉絲頁】【下載APP】