60歲男大腸癌擴散 找到基因用對藥成功控制！腸癌做「1檢測」加免疫 有望100％免開刀

60歲鄭先生因腹痛一周被查出罹患大腸癌，手術後接受化療，半年後癌細胞復發擴散到肝、肺、淋巴結，醫師透過全基因檢測，發現罕見RET基因變異，使用針對該基因的標靶藥物後，成功控制大腸癌。中榮發現，藉由精準檢測可以找出部分族群，在術前若適合接受免疫治療，可達到100％免開刀就消除腫瘤的目標。

老翁大腸癌是罕見RET基因變異 用對藥物成功控制

上述老翁一開始發現大腸癌時，在台中榮總接受右側結腸切除手術及10次化學藥物治療。然而約半年後的正子攝影顯示肝臟、肺臟和深部淋巴結都有腫瘤復發。中榮大腸直腸外科醫師林昌霖透過全基因檢測，發現了罕見的RET基因變異。使用適合的標靶藥物3個月後臨床症狀顯著改善，電腦斷層顯示腫瘤縮小，腫瘤指數也下降至正常值。

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健保僅給付大腸癌RAS基因檢測

大腸癌15年來一直位居國人癌症發生人數第一位，根據109年癌症登記資料顯示，每天平均有47人罹患大腸直腸癌。台灣健保在前年起，已針對RAS基因單點提供免費檢測，然而國際治療指引對於大腸直腸癌治療，要求更詳細的多基因檢測，全基因檢測已成為不可忽視的未來趨勢。

中榮累計400位腸癌患者做全基因檢測 近2成獲得新治療

中榮在治療前採用精準醫療進行診斷，已累計近400位轉移性大腸直腸癌患者，是台灣真實世界資料（Real World Data）最多的個案。不過患者要自費新台幣8～13萬元不等，後續標靶是否需要自費，則要看健保規定，但經過全基因檢測篩選後，反而更能選擇正確的健保標靶藥物。

中榮大腸直腸外科主任蔣鋒帆指出，透過全基因檢測，除了一般常見的KRAS、P53基因突變，還發現許多罕見的突變基因。根據院內資料統計，有17.7％的病患因此獲得新的治療機會。這次成功找到的罕見RET基因融合變異，也是透過精準醫療的篩檢，提升用藥的精準度和治療時機。中榮將投稿到國際期刊，並於國際醫學會發表。

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精準醫療有什麼好處？

林昌霖醫師指出，精準醫療不僅對於第四期病患有益，第二、第三期的病患也能藉由完整分析循環腫瘤DNA，來評估治療效果，並監控復發，同時避免不必要的治療。《Clinical Cancer Research》期刊指出，透過血液中循環腫瘤DNA的檢測，三期大腸直腸癌若發現游離癌細胞指數為陰性，復發率可降至20％，若陽性則80％會復發。

林昌霖醫師強調，藉由檢測腫瘤的微衛星不穩定性以及腫瘤突變負荷量，可以評估是否適合免疫療法，部分適合族群甚至能100％免開刀就能移除腫瘤。不過因為腫瘤必須要是在直腸、非第四期、而且要具有MSI-H的特性，在國外也是最新的臨床試驗，所以目前個案數還很少，但已有適合個案要開始接受免疫治療。

由於傳統的直腸癌治療涵蓋化療、放療和切除手術，患者難免承受排便次數過多的痛苦。藉由精準醫療檢測，則可避免不必要的術後輔助性化療，讓患者少受些苦。

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◎ 圖片來源／台中榮民總醫院提供
◎ 諮詢專家／林昌霖醫師

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