為罕病病友建構更完整照護環境！從「四大面向」開始改善 讓患者治療更順利

在全球約有七千種罕見疾病，影響著三億人口，每年2月的最後一天被定為「國際罕見疾病日」，提醒世人關注和關心罕病患者。目前，全球只有5%的罕見疾病有核准治療，醫師呼籲，罕病治療要顧及「四大面向」，需政府推廣並提升民眾的認知，才能讓資源有效運用。

患者在爭取罕病治療藥物 時常困難重重

2023年，言言（化名）在兩歲時被診斷罹患酸性神經磷脂酶缺乏症，病情一度惡化，唯一的治療藥物仍在健保審查中。幸運的是，有團隊緊急向藥廠總公司額外爭取到恩慈療法，使言言得以及時接受治療，在原本對於未來感到極為渺茫的情況下，言言和家人似乎看到了一線希望。

言言的家族中從未有罕病的先例，在出現高燒、肝指數過高等症狀並緊急送醫後，光是在確認診斷上就長達半年之久。他的父母表示，這期間內心的不安與焦慮，未曾經歷者很難體會其心情，所幸在罕見疾病基金會、醫院與其他團隊的協助下，終於成功使言言度過難關。

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醫指出罕病治療的「四大面向」重要性

台大醫院簡穎秀醫師語重心長地表示，言言的案例凸顯了罕見疾病的加速診斷、創新治療、確保藥物可近性、病友支持等「四大面向」的重要性。而在診斷過程中，如何解決病患與家屬的疑慮，並安定他們的情緒，也是未來可以努力之處，也呼籲政府推廣，讓國人對罕病具備基本認識，讓資源可以被有效且妥善運用。

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罕病治療環境需所有人一起努力改進

台灣賽諾菲公共事務、企業溝通暨健保事務處長蔡德揚提到，罕病患者經過漫長的診斷過程確診之後，首先要面對是否有治療？如果有治療，是否已經引進國內並獲得健保給付？如果沒有治療，則該如何處置？除了治療之外，罕病病友與其家庭還需要面對日常生活中的諸多挑戰，如輔具、復健治療、心理諮詢等皆不容忽視。

台灣賽諾菲罕見疾病事業處處長奧利Olivier Filicic也表示，許多機構身為台灣罕病領域的長期夥伴暨業界的領導者，因此有責任讓各界更了解罕病病友面臨的各種挑戰與所需的支持，才能促使所有人一起改進。

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◎ 圖片來源／台灣賽諾菲罕見疾病事業處提供
◎ 資料來源／蔡德揚處長

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